(1).jpg)
Об актуальных изменениях в КС узнаете, став участником программы, разработанной совместно с АО ''СБЕР А". Слушателям, успешно освоившим программу, выдаются удостоверения установленного образца.
Программа разработана совместно с АО ''СБЕР А". Слушателям, успешно освоившим программу, выдаются удостоверения установленного образца.
Обзор документа9 августа 2024
Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 29 июля 2024 г. N 659 "Об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании медицинской помощи по профилям "гематология", "ревматология", "гастроэнтерология"
В целях повышения качества и эффективности оказания медицинской
помощи взрослым с врожденными, наследственными и мультифакторными
заболеваниями в медицинских организациях государственной системы
здравоохранения города Москвы приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических
исследований и иммунофенотипирования при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология" (приложение 1 к настоящему
приказу).
1.2. Положение об организации проведения молекулярно-генетических
исследований при оказании специализированной медицинской помощи по
профилю "ревматология" (приложение 2 к настоящему приказу).
1.3. Положение об организации проведения молекулярно-генетических
исследований при оказании специализированной медицинской помощи по
профилю "гастроэнтерология" (приложение 3 к настоящему приказу).
1.4. Форму Информированного добровольного согласия на проведение
молекулярно-генетического исследования (приложение 4 к настоящему
приказу).
2. Руководителям медицинских организаций государственной системы
здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную медицинскую
помощь по профилям "гематология", "ревматология", "гастроэнтерология",
организовать оказание медицинской помощи взрослым в соответствии с
утвержденными настоящим приказом положениями.
3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на
заместителя руководителя Департамента здравоохранения города Москвы
Гаджиеву С.М.
Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы А.И. Хрипун
Приложение 1
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659
Положение
об организации проведения молекулярно-генетических исследований и
иммунофенотипирования при оказании специализированной медицинской помощи
по профилю "гематология"
1. Общие положения
1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических
исследований и иммунофенотипирования при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология" (далее - Положение)
определяет порядок взаимодействия медицинских организаций государственной
системы здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную
медицинскую помощь по профилю "гематология" (далее - медицинские
организации), и Городского медико-генетического центра Государственного
бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы "Московский
клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента
здравоохранения города Москвы" (далее - ГМГЦ) при организации проведения
молекулярно-генетических исследований и иммунофенотипирования при
оказании медицинской помощи взрослым с заболеваниями крови, кроветворных
органов, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и
родственных им тканей (далее - гематологические заболевания).
1.2. В ГМГЦ осуществляются молекулярно-генетические исследования,
медико-генетическое консультирование, иммунофенотипирование и
морфоцитохимическое исследование биологического материала при оказании
специализированной медицинской помощи по профилю "гематология" жителям
города Москвы (далее - пациенты).
1.3. Перечень медицинских организаций, их структурных подразделений,
оказывающих медицинскую помощь по профилю "гематология", осуществляющих
направление пациентов в ГМГЦ, определяется в приложении 1 к настоящему
Положению.
2. Организация проведения исследований
2.1. Врачом-гематологом Межокружного гематологического центра
медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю
"гематология" (далее - МГЦ), врачом-гематологом Московского городского
гематологического центра Государственного бюджетного учреждения
здравоохранения города Москвы Московский многопрофильный
научно-клинический центр имени С.П. Боткина Департамента здравоохранения
города Москвы (далее - МГГЦ) осуществляется отбор пациентов с впервые в
жизни установленным диагнозом гематологического заболевания, включенного
в Перечень молекулярно-генетических, морфоцитохимических исследований и
иммунофенотипирования, цели, основания и методы их проведения (приложение
2 к настоящему Положению) (далее - Перечень), для организации направления
биологического материала пациентов в ГМГЦ.
2.2. С целью проведения молекулярно-генетического исследования
пациентом оформляется в МГЦ/МГГЦ Информированное добровольное согласие на
проведение молекулярно-генетического исследования в письменном виде по
форме согласно приложению 4 к настоящему приказу (далее - ИДС) и
предоставляется врачу-гематологу МГЦ/МГГЦ.
ИДС является частью медицинской документации пациента.
2.3. В случае согласия пациента на проведение
молекулярно-генетического исследования врачом-гематологом МГЦ/МГГЦ
пациент направляется в структурное подразделение медицинской организации,
на базе которой организован МГЦ/МГГЦ, осуществляющее забор биологического
материала, указанного в Перечне.
Забор биологического материала осуществляется в соответствии с
утвержденными в медицинской организации стандартными операционными
процедурами в течение 5 рабочих дней со дня оформления пациентом ИДС и
его предоставления врачу-гематологу МГЦ/МГГЦ.
Образцы биологического материала для молекулярно-генетического
исследования помещаются в лабораторный холодильник для хранения и
дальнейшей транспортировки в ГМГЦ.
2.4. В день забора биологического материала врачом-гематологом
МГЦ/МГГЦ оформляется Направление образца биологического материала на
молекулярно-генетическое исследование (морфоцитохимическое исследование,
иммунофенотипирование) по форме согласно приложениям 3 - 5 к настоящему
Положению (далее - Направление).
2.5. Доставка образцов биологического материала (с сопроводительной
документацией и Направлением) из МГЦ/МГГЦ в ГМГЦ осуществляется с
соблюдением правил транспортировки в специальных контейнерах, оснащенных
датчиком температуры с возможностью распечатывания и графической фиксации
правильности транспортировки, с 8 час. 00 мин. до 16 час. 00 мин. в
рабочие дни, в течение 24 часов с момента забора биологического материала
транспортом медицинской организации, на базе которой организован
МГЦ/МГГЦ.
Доставка образцов биологического материала для проведения
иммунофенотипирования по пятницам осуществляется с 8 час. 00 мин. до 13
час. 00 мин.
Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в
обязательном порядке на этапах приема-передачи образцов биологического
материала.
2.6. При поступлении образца биологического материала в ГМГЦ
проверяются сопроводительные документы, наличие Направления, соблюдение
правил транспортировки и оценивается состояние образца биологического
материала на возможность его использования в молекулярно-генетическом,
морфоцитохимическом исследованиях и иммунофенотипировании.
2.7. В ГМГЦ проводится молекулярно-генетическое, морфоцитохимическое
исследования и иммунофенотипирование в сроки, указанные в Перечне.
2.8. ГМГЦ не позднее 5 рабочих дней со дня получения результата
молекулярно-генетического исследования осуществляет оформление заключения
по форме согласно приложению 6 к настоящему Положению (далее -
Заключение), которое вносится в автоматизированную информационную систему
города Москвы "Единая медицинская информационно-аналитическая система
города Москвы" в день его оформления (но не позднее 5 рабочих дней с даты
поступления образца биологического материала) и передается в МГЦ/МГГЦ,
направивший образец биологического материала.
2.9. В МГЦ/МГГЦ организуются консультации пациентов по результатам
молекулярно-генетических исследований и выданных ГМГЦ Заключений.
Приложение 1
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю
"гематология"
Перечень
медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих
медицинскую помощь по профилю "гематология", осуществляющих направление
пациентов в Городской медико-генетический центр
+---------------------------------------------------------------------------------------------------------+
| N | Наименование медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по | Место нахождения |
|п/п| профилю "гематология" (структурного подразделения) | медицинской организации, |
| | | оказывающей медицинскую |
| | | помощь по профилю |
| | | "гематология" |
| | | (структурного |
| | | подразделения) |
|---+--------------------------------------------------------------------------+--------------------------|
|1. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, 2-й|
| |"Московский многопрофильный научно-клинический центр имени С.П. Боткина"|Боткинский проезд, дом 5,|
| |Департамента здравоохранения города Москвы (ГБУЗ ММНКЦ Боткинская больница|корпус 17 |
| |ДЗМ), Московский городской гематологический центр | |
|---+--------------------------------------------------------------------------+--------------------------|
|2. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, улица|
| |"Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента|Новогиреевская, дом 1,|
| |здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ),|корпус 6 |
| |Межокружной гематологический центр | |
|---+--------------------------------------------------------------------------+--------------------------|
|3. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, улица|
| |"Московский многопрофильный клинический центр "Коммунарка" Департамента|Азовская, дом 22, строение|
| |здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ "ММКЦ "Коммунарка" ДЗМ"), Межокружной|1 |
| |гематологический центр | |
|---+--------------------------------------------------------------------------+--------------------------|
|4. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, улица|
| |"Городская клиническая больница N 52 Департамента здравоохранения города|Пехотная, дом 3 |
| |Москвы" (ГБУЗ "ГКБ N 52 ДЗМ"), Межокружной гематологический центр | |
+---------------------------------------------------------------------------------------------------------+
Приложение 2
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"
Перечень
молекулярно-генетических, морфоцитохимических исследований и
иммунофенотипирования, цели, основания и методы их проведения
+-----------------------------------------------------------------------------------------------------------+
| N |Клинический | Код |Пациенты |Направляемый | Цель | Вид исследования | Метод | Срок |
|п/п| диагноз |диагноза| |биологический| проведения | |исследования |исследо- |
| | | по | | материал |исследования| | | вания |
| | | МКБ-10 | | | | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|1. |Миелодиспла-| D46.1 | Все |костный мозг |Подтвержде- | Стандартное | СЦИ | 14 |
| | стический | D46.2 |первичные| |ние диагноза| цитогенетическое | | рабочих |
| | синдром | D46.6 |пациенты | | | исследование | | дней |
| | | D46.7 | после | | | | | |
| | | |цитологи-| | | | | |
| | | | ческой | | | | | |
| | | |верифика-| | | | | |
| | | | ции | | | | | |
| | | |диагноза | | | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- | Делеция 5q- / | FISH | 14 |
| | | |первичные| |ние диагноза| моносомия 5 (5q- | | рабочих |
| | | |пациенты | | | (5q31; 5q33)); | | дней |
| | | | | | | делеция 7q- / | | |
| | | | | | | моносомия 7 (7q- | | |
| | | | | | | (7q22; 7q36)); | | |
| | | | | | | трисомия 8 (MYC | | |
| | | | | | |(8q24)/SE8); делеция| | |
| | | | | | | гена TP53 (TP53 | | |
| | | | | | | (17p13)/SE17); | | |
| | | | | | | делеция 20q- | | |
| | | | | | | (20q12/20q13); | | |
| | | | | | | транслокация(3; | | |
| | | | | | |3)/инверсия 3 (MECOM| | |
| | | | | | | t(3; 3); | | |
| | | | | | | inv(3) (3q26) | | |
| | | | | | | break); | | |
| | | | | | |делеция/перестройка | | |
| | | | | | | 11q (KMT2A (11q23) | | |
| | | | | | |break); делеция 12р | | |
| | | | | | | (ETV6/RUNX1 t(12; | | |
| | | | | | | 21)) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Форма |костный мозг |Определение |Иммунофенотипирова- | проточная | 1 - 3 |
| | | |заболева-| | тактики | ние |цитофлуориме-| рабочих |
| | | | ния с | | лечения | | трия | дня |
| | | |избытком | | | | | |
| | | | бластов | | | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- | Цитохимическое | микроскопия | 1 - 3 |
| | | |первичные| |ние диагноза| исследование | | рабочих |
| | | |пациенты | | | (седеробласты) | | дня |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|2. | Острый | С92.4 | Все |костный мозг |Подтвержде- | Стандартное | СЦИ | 14 |
| |промиелоци- | |первичные| | ние | цитогенетическое | | рабочих |
| | тарный | |пациенты | | диагноза, | исследование | | дней |
| |лейкоз (ОПЛ)| | после | | обязателен | | | |
| | | |цитологи-| | для оценки | | | |
| | | | ческой | |группы риска| | | |
| | | |верифика-| | | | | |
| | | | ции | | | | | |
| | | |диагноза | | | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Транслокация 15; 17 | FISH | 24 часа |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза|(PML/RARA t(15; 17))| | |
| | | |пациенты | кая кровь | | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Определение мутаций | ПЦР | 10 |
| | | |первичные|периферичес- | ние |гена FLT3: FLT3/ITD | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | диагноза, | и FLT3-D835; | | дней |
| | | | | | мониторинг | Определение уровня | | |
| | | | | |минимальной | экспрессии гена | | |
| | | | | | остаточной |PML/RARa типа bcr 1,| | |
| | | | | | болезни | 2, 3 - t(15; 17) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная |1 рабочий|
| | | |первичные| |ние диагноза| ние |цитофлуориме-| день |
| | | |пациенты | | | | трия | |
| | | |и рецидив| | | | | |
| | | |заболева-| | | | | |
| | | | ния | | | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |морфоцитохимическое | микроскопия | 1 - 3 |
| | | |первичные| |ние диагноза| исследование | | рабочих |
| | | |пациенты | | | | | дня |
| | | |и рецидив| | | | | |
| | | |заболева-| | | | | |
| | | | ния | | | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|3. | Острый |С92.0 - | Все |костный мозг |Подтвержде- | Стандартное | СЦИ | 14 |
| |миелобласт- | С95.0 |первичные| | ние | цитогенетическое | | рабочих |
| | ный лейкоз | |пациенты | | диагноза, | исследование | | дней |
| | | | после | | обязателен | | | |
| | | |цитологи-| | для оценки | | | |
| | | | ческой | |группы риска| | | |
| | | |верифика-| | | | | |
| | | | ции | | | | | |
| | | |диагноза | | | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- |транслокация (3; 21)| FISH | 14 |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза| (MECOM/RUNX1 t(3; | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | |21)); делеция 5q- / | | дней |
| | | | | | | моносомия 5 (5q- | | |
| | | | | | | (5q31; 5q33)); | | |
| | | | | | | делеция 7q- / | | |
| | | | | | | моносомия 7 (7q- | | |
| | | | | | | (7q22; 7q36)); | | |
| | | | | | | делеция гена TP53 | | |
| | | | | | |(TP53 (17p13)/SE17);| | |
| | | | | | | транслокация (3; | | |
| | | | | | |3)/инверсия 3 (MECOM| | |
| | | | | | | t(3; 3); inv(3) | | |
| | | | | | | (3q26) break; | | |
| | | | | | |транслокация 15; 17 | | |
| | | | | | | (PML/RARA t(15; | | |
| | | | | | | 17)); транслокация | | |
| | | | | | |8; 21 (RUNX1/RUNX1T1| | |
| | | | | | | t(8; 21) ); | | |
| | | | | | |транслокация/инвер- | | |
| | | | | | | сия (16; 16) (CBFB | | |
| | | | | | |t(16; 16); inv(16));| | |
| | | | | | | перестройки 11q23 | | |
| | | | | | | (KMT2A (11q23) | | |
| | | | | | | break) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Определение мутаций | ПЦР | 10 |
| | | |первичные|периферичес- | ние |гена FLT3: FLT3/ITD | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | диагноза, | и FLT3 - D835; | | дней |
| | | | | | мониторинг |Определение мутации | | |
| | | | | |минимальной | типа А в гене NPM; | | |
| | | | | | остаточной | Определение уровня | | |
| | | | | | болезни |экспрессии гена WT1;| | |
| | | | | | | Определение | | |
| | | | | | |дупликации гена MLL;| | |
| | | | | | | Определение уровня | | |
| | | | | | | экспрессии гена | | |
| | | | | | |PML/RARa типа bcr 1,| | |
| | | | | | | 2, 3 - t(15; 17); | | |
| | | | | | | Определение уровня | | |
| | | | | | | экспрессии гена | | |
| | | | | | |RUNX1/RUNX1T1 - t(8;| | |
| | | | | | | 21); | | |
| | | | | | | Определение уровня | | |
| | | | | | | экспрессии гена | | |
| | | | | | | CBFB/MYH11 типа A, | | |
| | | | | | | D, E - t(16; 16); | | |
| | | | | | | Определение уровня | | |
| | | | | | | экспрессии гена | | |
| | | | | | | MLL/ENL типа e9e2, | | |
| | | | | | |e10e2, e11e2 - t(11;| | |
| | | | | | | 19) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная |1 рабочий|
| | | |первичные| |ние диагноза| ние |цитофлуориме-| день |
| | | |пациенты | |------------| | трия |---------|
| | | |и рецидив| | Мониторинг | | |3 рабочих|
| | | |заболева-| |минимальной | | | дня |
| | | | ния | | остаточной | | | |
| | | | | | болезни | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |Морфоцитохимическое | микроскопия | 1 - 3 |
| | | |первичные| |ние диагноза| исследование | | рабочих |
| | | |пациенты | | | | | дня |
| | | |и рецидив| | | | | |
| | | |заболева-| | | | | |
| | | | ния | | | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|4. | Острый | С91.0 | Все |костный мозг;|Подтвержде- | Стандартное | СЦИ | 14 |
| |лимфобласт- | |первичные|периферичес- | ние | цитогенетическое | | рабочих |
| | ный лейкоз | |пациенты | кая кровь | диагноза, | исследование | | дней |
| | | | | | обязателен | | | |
| | | | | | для оценки | | | |
| | | | | |группы риска| | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- | Перестройки c-MYC | FISH | 14 |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза|(MYC (8q24) break); | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | |транслокация 12; 21 | | дней |
| | | | | | | (ETV6/RUNX1 t(12; | | |
| | | | | | | 21)); делеция 9p21 | | |
| | | | | | |(CDKN2A (9p21)/9q21;| | |
| | | | | | | перестройки 11q23 | | |
| | | | | | | (KMT2A (11q23) | | |
| | | | | | | break); | | |
| | | | | | | гипердиплоидия | | |
| | | | | | |(FIP1L1/CHIC2/PDGFRA| | |
| | | | | | | (4q12) | | |
| | | | | | | break/deletion); | | |
| | | | | | | транслокация 9; 22 | | |
| | | | | | |(BCR/ABL t(9; 22)); | | |
| | | | | | |перестройки 14q (IGH| | |
| | | | | | | 14q32 break) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- | Определение уровня | ПЦР | 10 |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза|экспрессии гена WT1;| | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | | Определение | | дней |
| | | | | | |дупликации гена MLL;| | |
| | | | | |------------+--------------------| | |
| | | | | | Мониторинг | Определение уровня | | |
| | | | | |минимальной | экспрессии гена | | |
| | | | | | остаточной |BCR-ABL типа p190 - | | |
| | | | | | болезни | t(9; 22); | | |
| | | | | | | Определение уровня | | |
| | | | | | | экспрессии гена | | |
| | | | | | |MLL/AF4 типа RS411, | | |
| | | | | | |MV411, ALL-PO - t(4;| | |
| | | | | | | 11); Определение | | |
| | | | | | | уровня экспрессии | | |
| | | | | | | гена ETV6/RUNX1 - | | |
| | | | | | | t(12; 21); | | |
| | | | | | | Определение уровня | | |
| | | | | | | экспрессии гена | | |
| | | | | | |E2A/PBX1 - t(1; 19);| | |
| | | | | | | c-MYC-IgH | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- | Определение Т- или | фрагментный | 10 |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза| В-клеточной | анализ | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | | клональности по | | дней |
| | | | | | | анализу перестроек | | |
| | | | | | | генов рецепторов | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная |1 рабочий|
| | | |первичные| |ние диагноза| ние |цитофлуориме-| день |
| | | |пациенты | |------------| | трия |---------|
| | | |и рецидив| | Мониторинг | | |3 рабочих|
| | | |заболева-| |минимальной | | | дня |
| | | | ния | | остаточной | | | |
| | | | | | болезни | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |Морфоцитохимическое | микроскопия | 1 - 3 |
| | | |первичные| |ние диагноза| исследование | | рабочих |
| | | |пациенты | | | | | дня |
| | | |и рецидив| | | | | |
| | | |заболева-| | | | | |
| | | | ния | | | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|5. |Множествен- | С90.0 | Только |костный мозг |Подготовка и| Стандартное | СЦИ | 14 |
| |ная миелома | |первичные| | мониторинг | цитогенетическое | | рабочих |
| | | |пациенты,| |транспланта-| исследование | | дней |
| | | |< 65 лет,| | ции | | | |
| | | | с | | | | | |
| | | |последую-| | | | | |
| | | | щей | | | | | |
| | | |транспла-| | | | | |
| | | | нтацией | | | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |периферичес- |Подтвержде- |Перестройки гена IGH| FISH | 14 |
| | | |первичные| кая кровь; |ние диагноза| (14q32) (IGH 14q32 | | рабочих |
| | | |пациенты,|костный мозг | |break); Транслокация| | дней |
| | | |< 65 лет | | | 11; 14 (CCND1/IGH | | |
| | | | | | | t(11; 14)); | | |
| | | | | | |Транслокация 16; 14 | | |
| | | | | | |(MAF/IGH t(14; 16));| | |
| | | | | | | Транслокация 4; 14 | | |
| | | | | | | (FGFR3/IGH t(4; | | |
| | | | | | | 14)); Дупликация | | |
| | | | | | | 1q21 (1q21/ SRD | | |
| | | | | | | (1p36)); | | |
| | | | | | |Амплификация/делеция| | |
| | | | | | | 11q23 ген ZBTB16 | | |
| | | | | | | (11q23 / DLEU1 | | |
| | | | | | | (13q14)); Делеция | | |
| | | | | | | 13q (11q23 / DLEU1 | | |
| | | | | | |(13q14)); Делеция 6q| | |
| | | | | | | (XL 6q21/6q23); | | |
| | | | | | |Делеция 1р36 (1q21/ | | |
| | | | | | | SRD (1p36)); | | |
| | | | | | |Амплификация/делеция| | |
| | | | | | |11q23 ген ATM (TP53 | | |
| | | | | | | (17p13) / ATM | | |
| | | | | | | (11q22)); Делеция | | |
| | | | | | | гена P53 (TP53 | | |
| | | | | | | (17p13) / ATM | | |
| | | | | | | (11q22)) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |периферичес- |Подтвержде- | Уровень экспрессии | ПЦР | 10 |
| | | |первичные| кая кровь; | ние | гена MAGE-A3; | | рабочих |
| | | |пациенты,|костный мозг | диагноза, | Уровень экспрессии | | дней |
| | | |< 65 лет | | мониторинг | гена MAGE-A6; | | |
| | | | | |минимальной | Уровень экспрессии | | |
| | | | | | остаточной | гена NY-ESO-1; | | |
| | | | | | болезни | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | FGFR3 - t(4; 14) | | |
| | | | | | | миелома; | | |
| | | | | | | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | c-MAF - t(14; 16) | | |
| | | | | | |миелома; Перестройки| | |
| | | | | | | гена c-MYC (MYC | | |
| | | | | | |(8q24); MUM1/IRF4 - | | |
| | | | | | | t(6; 14) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная | 1 - 3 |
| | | |первичные| |ние диагноза| ние |цитофлуориме-| рабочих |
| | | |пациенты | | | | трия | дня |
| | | | | |------------| | |---------|
| | | | | | Мониторинг | | | 3 - 5 |
| | | | | |минимальной | | | рабочих |
| | | | | | остаточной | | | дней |
| | | | | | болезни | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | Лимфомы |С81.0 - | Все |блоки/стекла;|Подтвержде- | Перестройка гена | FISH | 14 |
| | | С86.0 |первичные|костный мозг;|ние диагноза| C-MYC; Перестройка | | рабочих |
| | | |пациенты |периферичес- | | гена BCL2; | | дней |
| | | | | кая кровь | | Перестройка гена | | |
| | | | | | |BCL6; Делеция 13q14;| | |
| | | | | | |Амплификация/делеция| | |
| | | | | | | 11q23 ген ZBTB16; | | |
| | | | | | | Делеция 17р13; | | |
| | | | | | | Делеция 6q для | | |
| | | | | | | фоликулярной | | |
| | | | | | | лимфомы; | | |
| | | | | | | Амплификация | | |
| | | | | | |1q21/делеция 1p36 - | | |
| | | | | | | для фолик лимфомы | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |блоки/стекла;|Подтвержде- | NPM-1/ALK-t(2; 5); | ПЦР | 10 |
| | | |первичные|костный мозг;|ние диагноза| TMP3/ALK-t(1; 2); | | рабочих |
| | | |пациенты |периферичес- | | ATIC/ALK-inv2; | | дней |
| | | | | кая кровь | | TFG/ALK-t(2; 3); | | |
| | | | | | | CLTCL/ALK-t(1; 2); | | |
| | | | | | | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | генов JAK2, TRAF1, | | |
| | | | | | | PDL1, PDL2, MAL - | | |
| | | | | | | диф. диагностика | | |
| | | | | | | ДБККЛ и первичной | | |
| | | | | | | медиастинальной | | |
| | | | | | | лимфомы; | | |
| | | | | | | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | c-MYC-t(8; 14) | | |
| | | | | | | лимфома Беркита; | | |
| | | | | | | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | PAX5-t(9; 14) | | |
| | | | | | |лимфплазмоцитоидная | | |
| | | | | | | лимфома; | | |
| | | | | | | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | BCL-6-t(3; 14) | | |
| | | | | | | ДБККЛ; | | |
| | | | | | | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | LYT10-t(10; 14) | | |
| | | | | | | ДБККЛ; | | |
| | | | | | | Гиперэкспрессия | | |
| | | | | | | MUC1-t(1; 14); | | |
| | | | | | | экстранодальные | | |
| | | | | | |лимфомы; Определение| | |
| | | | | | | мутаций в гене | | |
| | | | | | | MYD88(L265P) | | |
| | | | | | | (ассоциированы с | | |
| | | | | | | первичной | | |
| | | | | | | резистентностью к | | |
| | | | | | | ибрутинибу) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |блоки/стекла;|Подтвержде- | Определение Т- или | фрагментный | 10 |
| | | |первичные|костный мозг;|ние диагноза| В-клеточной | анализ | рабочих |
| | | |пациенты |периферичес- | | клональности по | | дней |
| | | | | кая кровь | | анализу перестроек | | |
| | | | | | | генов рецепторов | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная | 3 - 5 |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза| ние |цитофлуориме-| рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | | | трия | дней |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|7. |Хронический | С91.1 | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Перестройки гена IGH| FISH | 14 |
| |лимфолейкоз | |первичные|периферичес- | ние | (14q32) (IGH 14q32 | | рабочих |
| | (ХЛЛ) | |пациенты | кая кровь | диагноза, |break); Транслокация| | дней |
| | | | | | выбор | 11; 14 (CCND1/IGH | | |
| | | | | | тактики | t(11; 14)) | | |
| | | | | | лечения и |Амплификация/делеция| | |
| | | | | |группы риска| 11q23 ген ZBTB16 | | |
| | | | | | | (11q23 / DLEU1 | | |
| | | | | | | (13q14)); Делеция | | |
| | | | | | | 13q (11q23 / DLEU1 | | |
| | | | | | |(13q14)); Делеция 6q| | |
| | | | | | | (XL 6q21/6q23); | | |
| | | | | | | Перестройки гена | | |
| | | | | | | c-MYC (MYC (8q24) | | |
| | | | | | |triple-color break);| | |
| | | | | | | Делеция гена ТP53 | | |
| | | | | | |(TP53 (17p13) / ATM | | |
| | | | | | | (11q22)); | | |
| | | | | | |Амплификация/делеция| | |
| | | | | | |11q23 ген ATM (TP53 | | |
| | | | | | | (17p13) / ATM | | |
| | | | | | | (11q22)) | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- | Определение | фрагментный | 10 |
| | | |первичные|периферичес- | ние | В-клеточной | анализ | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | диагноза, | клональности по | | дней |
| | | | | | выбор | анализу перестроек | | |
| | | | | | тактики | генов рецепторов | | |
| | | | | | лечения и | | | |
| | | | | |группы риска| | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная | 1 - 3 |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза| ние |цитофлуориме-| рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | | | трия | дня |
| | | | | |------------| | |---------|
| | | | | | Мониторинг | | | 3 - 5 |
| | | | | |минимальной | | | рабочих |
| | | | | | остаточной | | | дней |
| | | | | | болезни | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|8. |Хронический | С92.1 | Все |костный мозг |Подтвержде- | Стандартное | СЦИ | 14 |
| |миелолейкоз | |первичные| |ние диагноза| цитогенетическое | | рабочих |
| | (ХМЛ) | |пациенты | | | исследование | | дней |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- | Транслокация 9; 22 | FISH | 14 |
| | | |первичные|периферичес- |ние диагноза| (BCR/ABL t(9; 22)) | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | | | | дней |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- |BCR-ABL p210 (b2a2) | ПЦР | 5 - 7 |
| | | |первичные|периферичес- | ние | (b3a2) - t(9; 22); | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | диагноза, |BCR-ABL p230 - t(9; | | дней |
| | | | | | мониторинг | 22); BCR-ABL p190- | | |
| | | | | |минимальной | t(9; 22) | | |
| | | | | | остаточной | | | |
| | | | | | болезни | | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;| Выбор |Определение мутаций |Секвенирова- | 10 |
| | | |первичные|периферичес- | тактики | в гене BCR-ABL, | ние по | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | лечения | вызывающих | Сенгеру | дней |
| | | | | | | резистентность к | | |
| | | | | | | ингибиторам | | |
| | | | | | | тирозинкизной | | |
| | | | | | | активности | | |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | |бластный |костный мозг |Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная | 1 - 3 |
| | | | криз | | ние | ние |цитофлуориме-| рабочих |
| | | | | | диагноза, | | трия | дня |
| | | | | | выбор | | | |
| | | | | | тактики | | | |
| | | | | | лечения | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|9. |Волосатокле-| С91.4 | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Мутации в гене BRAF | ПЦР | 10 |
| | точный | |первичные|периферичес- |ние диагноза| | | рабочих |
| | лейкоз | |пациенты | кая кровь | | | | дней |
| | | |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг |Подтвержде- |Иммунофенотипирова- | проточная | 3 - 5 |
| | | |первичные| | ние | ние |цитофлуориме-| рабочих |
| | | |пациенты | | диагноза, | | трия | дней |
| | | | | | мониторинг | | | |
| | | | | |минимальной | | | |
| | | | | | остаточной | | | |
| | | | | | болезни | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|10.| Мастоцитоз | D47.0 | Все |костный мозг;|Подтвержде- | C-KYT | ПЦР | 10 |
| | | С96.2 |первичные|периферичес- |ние диагноза| | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | | | | дней |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|11.|Гиперэозино-| D47.5 | Все |костный мозг;|Подтвержде- |Делеция /перестройки| FISH | 14 |
| | фильный | |первичные|периферичес- |ние диагноза| генов | | рабочих |
| | синдром | |пациенты | кая кровь | |FIP1L1/CHIC2/PDGFRA | | дней |
| | | | | | |(FIP1L1/CHIC2/PDGFRA| | |
| | | | | | | (4q12) | | |
| | | | | | | break/deletion); | | |
| | | | | | | Перестройки гена | | |
| | | | | | | PDGFRB (PDGFRB | | |
| | | | | | | (5q32) break) | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | | | Все |костный мозг;|Подтвержде- | PDGFR?, PDGFR?, | ПЦР | 10 |
| | | |первичные|периферичес- | ние | FGFR1 | | рабочих |
| | | |пациенты | кая кровь | диагноза, | | | дней |
| | | | | | мониторинг | | | |
| | | | | |заболевания | | | |
|---+------------+--------+---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
|12.|Хронические | D45.0 | Все |костный мозг |Подтвержде- | Стандартное | СЦИ | 14 |
| |миелопроли- | D47.1 |первичные| |ние диагноза| цитогенетическое | | рабочих |
| | феративные | D47.3 |пациенты | | | исследование | | дней |
| |заболевания | D47.4 |---------+-------------+------------+--------------------+-------------+---------|
| | (ХМПЗ) | | Все |периферичес- |Подтвержде- |Определение мутации | ПЦР | 5 - 7 |
| | | |первичные| кая кровь | ние | V617F в 14 экзоне | | рабочих |
| | | |пациенты | | диагноза, | гене Jak-2 киназы | | дней |
| | | | | | мониторинг | (кол-ное исслед.); | | |
| | | | | |заболевания |Определение делеций | | |
| | | | | | | в 12 экзоне гене | | |
| | | | | | | Jak-2 киназы | | |
| | | | | | | (кач-ное исслед.); | | |
| | | | | | |Определение мутаций | | |
| | | | | | | в гене Mpl-1, | | |
| | | | | | | приводящим | | |
| | | | | | | к заменам в 515 | | |
| | | | | | |положении белка MPL | | |
| | | | | | | (кач-ное исслед.); | | |
| | | | | | |Определение основных| | |
| | | | | | | мутаций в 9 экзоне | | |
| | | | | | |гена кальретикулина | | |
| | | | | | | CALR (кач-ное | | |
| | | | | | | исслед.) | | |
+-----------------------------------------------------------------------------------------------------------+
Приложение 3
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"
ФОРМА
Направление
образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование
от "___" ________ 202__ г. N __________
В Городской медико-генетический центр ГБУЗ
МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ
Наименование медицинской
организации (подразделения):---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона (для связи):
---------------------------------------------
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
---------------- -------------------
Условия оказания медицинской
помощи:
---------------------------------------------
(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в
дневном стационаре - 3; вне медицинской
организации - 4)
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Клиническое описание
диагноза:
---------------------------------------------
Цель проведения
исследования:
---------------------------------------------
Вид исследования:
---------------------------------------------
Направляемый биологический
материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Врач-гематолог медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель подразделения медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 4
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"
ФОРМА
Направление
образца биологического материала на морфоцитохимическое исследование
от "___" ________ 202__ г. N __________
В Городской медико-генетический центр ГБУЗ
МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ
Наименование медицинской
организации (подразделения):---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона (для связи):
---------------------------------------------
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
------------------ ---------------
Условия оказания медицинской
помощи:
---------------------------------------------
(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в
дневном стационаре - 3; вне медицинской
организации - 4)
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Клиническое описание
диагноза:
---------------------------------------------
Сведения о проведении
терапии:
---------------------------------------------
(до лечения - 1; после проведенной терапии
- 2)
Вид терапии:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Данные миелограммы и цитохимического исследования (если выполнялось
ранее):
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
+---+
Вид исследования: | |Цитологическое исследование мазка
| |костного мозга (миелограмма)
|---|
| |Цитохимическое исследование
| |микропрепаратов костного мозга
|---|
| |Определение количества сидеробластов и
| |сидероцитов
| |
|---|
| |Цитологическое исследование клеток
| |биологической жидкости (исследование
| |клеточного состава биологической
| |жидкости, поиск опухолевых клеток)
+---+
Направляемый биологический
материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Врач-гематолог медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель подразделения медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 5
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю гематология"
ФОРМА
Направление
образца биологического материала на иммунофенотипирование
от "___" ________ 202__ г. N __________
В Городской медико-генетический центр ГБУЗ
МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ
Наименование медицинской
организации (подразделения):---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона (для связи):
---------------------------------------------
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
------------------ ---------------
Условия оказания медицинской
помощи:
---------------------------------------------
(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в
дневном стационаре - 3; вне медицинской
организации - 4)
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Клиническое описание
диагноза:
---------------------------------------------
Сведения о проведении
терапии:
---------------------------------------------
(до лечения - 1; после проведенной терапии
- 2)
Вид терапии:
---------------------------------------------
Данные общего анализа крови:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
(не более 2 суток давности, при подозрении на хроническое
лимфопролиферативное заболевание - в день взятия биологического
материала на исследование)
Данные миелограммы и цитохимического исследования (если выполнялось
ранее):
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
+---+
Вид исследования: | |Диагностика хронических
| |лимфопролиферативных заболеваний
| |методом проточной цитометрии
|---|
| |Диагностика гемобластозов методом
| |проточной цитометрии
| |(иммунофенотипирование бластных клеток)
|---|
| |Диагностика множественной миеломы
| |методом проточной цитометрии
| |(иммунофенотипирование опухолевых
| |плазматических клеток)
|---|
| |Иммунофенотипирование клеток
| |биологической жидкости
| |
|---|
| |Определение минимальной остаточной
| |болезни множественной миеломы
|---|
| |Определение минимальной остаточной
| |болезни хронического лимфолейкоза
|---|
| |Определение минимальной остаточной
| |болезни острого миелоидного лейкоза
|---|
| |Определение минимальной остаточной
| |болезни острого лимфобластного лейкоза
+---+
Направляемый биологический
материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Врач-гематолог медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель подразделения медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 6
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"
ФОРМА
Заключение
Городского медико-генетического центра ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ по
результатам молекулярно-генетического исследования
от "___" ________ 202__ г. N __________
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
---------------- -------------------
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Наименование медицинской
организации (подразделения),---------------------------------------------
направившей материал
---------------------------------------------
Биологический материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Дата поступления в лабораторию биологического
материала:
-----------------------
(число; месяц; год;
время)
-----------------------
Вид проведенного
исследования:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Метод проведенного
исследования:
---------------------------------------------
Результат проведенного
исследования:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Заключение:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Исследование выполнил(-а):
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель лаборатории, выполнившей исследование:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 2
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659
Положение
об организации проведения молекулярно-генетических исследований при
оказании специализированной медицинской помощи по профилю "ревматология"
1. Общие положения
1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических
исследований при оказании специализированной медицинской помощи по
профилю "ревматология" (далее - Положение) определяет порядок
взаимодействия медицинских организаций государственной системы
здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную медицинскую
помощь по профилю "ревматология" (далее - медицинские организации), и
Городского медико-генетического центра Государственного бюджетного
учреждения здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный
центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы"
(далее - ГМГЦ) при организации проведения молекулярно-генетических
исследований при оказании медицинской помощи взрослым с
ревматологическими заболеваниями в соответствии с кодами Международной
статистической классификации болезней проблем, связанных со здоровьем,
10-го пересмотра (МКБ-10), указанными в приложении 2 к настоящему
Положению (далее - ревматологические заболевания).
1.2. В ГМГЦ осуществляются молекулярно-генетические исследования и
медико-генетическое консультирование при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология" жителям города Москвы (далее
- пациенты).
1.3. Перечень медицинских организаций, их структурных подразделений,
оказывающих медицинскую помощь по профилю "ревматология", осуществляющих
направление пациентов в ГМГЦ определяется в приложении 1 к настоящему
Положению.
2. Организация проведения исследований
2.1. Врачом-ревматологом Межокружного ревматологического центра
медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю
"ревматология" (далее - МРЦ), врачом-ревматологом Московского городского
научно-практического центра системных иммуновоспалительных
ревматологических заболеваний Государственного бюджетного учреждения
здравоохранения "Городская клиническая больница N 52 Департамента
здравоохранения города Москвы" (далее - МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ) осуществляется
отбор пациентов с впервые в жизни установленным диагнозом
ревматологического заболевания, включенного в Перечень
молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их
проведения (приложение 2 к настоящему Положению) (далее - Перечень), для
организации направления биологического материала пациентов в ГМГЦ.
2.2. С целью проведения молекулярно-генетического исследования
пациентом оформляется в МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ Информированное добровольное
согласие на проведение молекулярно-генетического исследования в
письменном виде по форме согласно приложению 4 к настоящему приказу
(далее - ИДС) и предоставляется врачу-ревматологу МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ.
ИДС является частью медицинской документации пациента.
2.3. В случае согласия пациента на проведение
молекулярно-генетического исследования врачом-ревматологом МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ
и АВЗ пациент направляется в структурное подразделение медицинской
организации, на базе которой организован МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ,
осуществляющее забор биологического материала.
Забор биологического материала осуществляется в соответствии с
утвержденными в медицинской организации стандартными операционными
процедурами в течение 5 рабочих дней со дня оформления пациентом ИДС и
его предоставления врачу-ревматологу МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ.
Образцы биологического материала для молекулярно-генетического
исследования помещаются в лабораторный холодильник для хранения и
дальнейшей транспортировки в ГМГЦ.
2.4. В день забора биологического материала врачом-ревматологом
МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ оформляется Направление образца биологического
материала на молекулярно-генетическое исследование по форме согласно
приложению 3 к настоящему Положению (далее - Направление).
2.5. Доставка образцов биологического материала вместе с
сопроводительной документацией и Направлением из МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ в
ГМГЦ осуществляется с соблюдением правил транспортировки в специальных
контейнерах, оснащенных датчиком температуры с возможностью
распечатывания и графической фиксации правильности транспортировки, с 8
час. 00 мин. до 16 час. 00 мин. в рабочие дни, не позднее 10 календарных
дней со дня забора биологического материала транспортом медицинской
организации, на базе которой организован МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ.
Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в
обязательном порядке на этапах приема-передачи образцов биологического
материала.
2.6. При поступлении образца биологического материала в ГМГЦ
проверяются сопроводительные документы, наличие Направления, соблюдение
правил транспортировки и оценивается состояние образца биологического
материала на возможность его использования в молекулярно-генетическом
исследовании.
2.7. В ГМГЦ проводится молекулярно-генетическое исследование образца
биологического материала в сроки, указанные в Перечне.
2.8. ГМГЦ не позднее 5 рабочих дней со дня получения результата
молекулярно-генетического исследования осуществляет подготовку заключения
по форме согласно приложению 4 к настоящему Положению (далее -
Заключение), которое вносятся в автоматизированную информационную систему
города Москвы "Единая медицинская информационно-аналитическая система
города Москвы" в день его оформления (но не позднее 5 рабочих дней с
момента поступления образца биологического материала и передается в
МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ, направивший образец биологического материала.
2.9. В МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ организуются консультации пациентов по
результатам молекулярно-генетических исследований и выданных ГМГЦ
Заключений.
Приложение 1
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"
Перечень
медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих
медицинскую помощь по профилю "ревматология", осуществляющих направление
пациентов в Городской медико-генетический центр
+--------------------------------------------------------------------------------------------------------+
| N |Наименование медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по|Место нахождения медицинской|
|п/п| профилю "ревматология" (структурного подразделения) | организации, оказывающей |
| | | медицинскую помощь по |
| | | профилю "ревматология" |
| | |(структурного подразделения)|
|---+-----------------------------------------------------------------------+----------------------------|
|1. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, улица|
| |"Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента|Новогиреевская, дом 1,|
| |здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ),|корпус 1 |
| |Межокружной ревматологический центр | |
|---+-----------------------------------------------------------------------+----------------------------|
|2. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, улица|
| |"Городская клиническая больница N 52 Департамента здравоохранения|Пехотная, дом 3, строение 16|
| |города Москвы" (ГБУЗ "ГКБ N 52 ДЗМ"), Московский городской| |
| |научно-практический центр системных иммуновоспалительных| |
| |ревматологических заболеваний | |
|---+-----------------------------------------------------------------------+----------------------------|
|3. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, Ленинский|
| |"Городская клиническая больница N 1 им. Н.И. Пирогова Департамента|проспект, дом 8, корпус 10 |
| |здравоохранения города Москвы" (ГКБ N 1 им Н.И. Пирогова), Межокружной| |
| |гематологический центр | |
+--------------------------------------------------------------------------------------------------------+
Приложение 2
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"
Перечень
молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их
проведения
+-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
| N |Диагноз/Синдром | Код |Пациенты | Клинические |Направляемый| Цель | Вид | Метод | Срок |
|п/п| |диаг- | |признаки/Критерии |биологичес- | проведения |исследо-|исследова-|исследова-|
| | | ноза | | диагноза |кий материал|исследования| вания | ния | ния |
| | | по | | | | | | | (рабочие |
| | |МКБ-10| | | | | | | дни) |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|1. | Болезнь |М46.8 | Все | Клинические |Периферичес-|Подтвержде- |HLA-B27 | ПЦР | 2 - 4 |
| | Бехтерева |М46.9 |первичные| признаки: | кая кровь | ние | | | |
| |(Анкилозирующий | М45 |пациенты | передний увеит, | | диагноза, | | | |
| | спондилит) | | | боль в глазах, | |определение | | | |
| | | | |чувствительность к| | тактики | | | |
| | | | |свету и нечеткость| |лекарствен- | | | |
| | | | |зрения, аортальная| |ной терапии | | | |
| | | | | недостаточность, | | | | | |
| | | | | аортит, аритмии, | | | | | |
| | | | | воспалительные | | | | | |
| | | | | заболевания | | | | | |
| | | | |кишечника (болезнь| | | | | |
| | | | | Крона и язвенный | | | | | |
| | | | | колит), | | | | | |
| | | | | воспалительный | | | | | |
| | | | |ритм боли в спине,| | | | | |
| | | | | сакроилиит, | | | | | |
| | | | | периферический | | | | | |
| | | | | артрит, энтезит, | | | | | |
| | | | | псориаз, | | | | | |
| | | | | ревматоидный | | | | | |
| | | | | фактор | | | | | |
| | | | | отрицательный | | | | | |
| | | | | Критерии ASAS | | | | | |
| | | | | 2009 г: | | | | | |
| | | | |Входной критерий: | | | | | |
| | | | | Воспалительные | | | | | |
| | | | | боли в спине | | | | | |
| | | | |продолжительностью| | | | | |
| | | | |более 3х месяцев, | | | | | |
| | | | |возраст дебюта до | | | | | |
| | | | | 45 лет | | | | | |
| | | | | ПЛЮС | | | | | |
| | | | | Cакроилиит на | | | | | |
| | | | |МРТ/рентгенографии| | | | | |
| | | | |таза + 1 или более| | | | | |
| | | | | признаков СпА | | | | | |
| | | | | Или + 2 и более | | | | | |
| | | | | других признаков | | | | | |
| | | | | СпА | | | | | |
| | | | | *Признаки СпА: | | | | | |
| | | | | Воспалительная | | | | | |
| | | | | боль в спине | | | | | |
| | | | | Артрит | | | | | |
| | | | | Энтезит пяточной | | | | | |
| | | | | кости | | | | | |
| | | | | Увеит | | | | | |
| | | | | Дактилит | | | | | |
| | | | | Псориаз | | | | | |
| | | | | Болезнь | | | | | |
| | | | | Крона/Язвенный | | | | | |
| | | | | колит | | | | | |
| | | | | Хороший ответ на | | | | | |
| | | | | НПВП | | | | | |
| | | | | Семейный анамнез | | | | | |
| | | | |по спондилоартриту| | | | | |
| | | | | Повышение СРБ | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|2. |Болезнь Бехчета |М35.2 | Все | Клинические |Периферичес-|Подтвержде- |HLA-В51 |Секвениро-| 7 |
| | | |первичные| признаки: | кая кровь | ние | | вание по | |
| | | |пациенты | Рецидивирующие | | диагноза, | | Сенгеру | |
| | | | | язвы гениталий, | |определение | | | |
| | | | | ротовой полости, | | тактики | | | |
| | | | | увеит, васкулит | |лекарствен- | | | |
| | | | |сетчатки, эритема,| |ной терапии | | | |
| | | | |псевдофолликулит и| | | | | |
| | | | |папулопустулезные | | | | | |
| | | | | высыпания, | | | | | |
| | | | | поражение | | | | | |
| | | | |желудочно-кишечно-| | | | | |
| | | | |го тракта (язвы в | | | | | |
| | | | | илеоцекальном | | | | | |
| | | | |отделе кишечника),| | | | | |
| | | | |артериальные и/или| | | | | |
| | | | |венозные тромбозы | | | | | |
| | | | | ,артериальные | | | | | |
| | | | | аневризмы, | | | | | |
| | | | |паренхиматозное и | | | | | |
| | | | |непаренхиматозное | | | | | |
| | | | | поражение ЦНС, | | | | | |
| | | | |эпидидимит, артрит| | | | | |
| | | | | без деформаций и | | | | | |
| | | | | анкилозов | | | | | |
| | | | | Критерии ISGBD | | | | | |
| | | | | 1990 г: | | | | | |
| | | | | Рецидивирующие | | | | | |
| | | | | язвы ротовой | | | | | |
| | | | | полости | | | | | |
| | | | | *Малые и большие | | | | | |
| | | | | афты или | | | | | |
| | | | | герпетиформные | | | | | |
| | | | |язвы, обнаруженные| | | | | |
| | | | | врачом или | | | | | |
| | | | | пациентом, | | | | | |
| | | | |рецидивирующие по | | | | | |
| | | | | крайней мере 3 | | | | | |
| | | | | раза в течение 1 | | | | | |
| | | | | года | | | | | |
| | | | | нижеприведённых: | | | | | |
| | | | | Рецидивирующие | | | | | |
| | | | | язвы гениталий : | | | | | |
| | | | |афты или рубчики, | | | | | |
| | | | |преимущественно у | | | | | |
| | | | | мужчин, + 2 | | | | | |
| | | | | критерия из | | | | | |
| | | | | обнаруженные | | | | | |
| | | | |врачом или со слов| | | | | |
| | | | | пациента, если | | | | | |
| | | | | информация | | | | | |
| | | | | заслуживает | | | | | |
| | | | | доверия | | | | | |
| | | | | Поражение глаз: | | | | | |
| | | | | передний, задний | | | | | |
| | | | | увеит и клетки в | | | | | |
| | | | |стекловидном теле,| | | | | |
| | | | |васкулит сетчатки | | | | | |
| | | | |(при исследовании | | | | | |
| | | | | щелевой лампой) | | | | | |
| | | | | Поражение кожи: | | | | | |
| | | | |узловатая эритема,| | | | | |
| | | | |псевдофолликулит и| | | | | |
| | | | |папулопустулезные | | | | | |
| | | | | высыпания, | | | | | |
| | | | |акнеподобная сыпь | | | | | |
| | | | | (обнаруженная у | | | | | |
| | | | | пациента в | | | | | |
| | | | | постпубертатном | | | | | |
| | | | | периоде и не | | | | | |
| | | | | получающего | | | | | |
| | | | | глюкокортикоиды) | | | | | |
| | | | |Положительный тест| | | | | |
| | | | | патергии - | | | | | |
| | | | |образование пустул| | | | | |
| | | | |в местах инъекций | | | | | |
| | | | |(оценивается через| | | | | |
| | | | | 24 - 48 ч) | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|3. | Семейная | E85 | Все | Клинические |Периферичес-|Подтвержде- |Секвени-|Секвениро-| 10 |
| |средиземноморс- |М06.4 |первичные| признаки: | кая кровь | ние |рование | вание по | |
| | кая лихорадка |М08.2 |пациенты |Спонтанные эпизоды| | диагноза, | 10 | Сенгеру | |
| | | | |лихорадки 38 - 40 | |определение | экзона | | |
| | | | | C и выше | | тактики | гена | | |
| | | | |продолжительностью| |лекарствен- | MEFV | | |
| | | | | 12 | |ной терапии | | | |
| | | | | 72, асептический | | | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | | | | перитонит, | | | экзом | | |
| | | | | плеврит, кашель, | | | | | |
| | | | |одышка, моноартрит| | | | | |
| | | | | (коленного, | | | | | |
| | | | | тазобедренного, | | | | | |
| | | | | голеностопного | | | | | |
| | | | | суставов), | | | | | |
| | | | |эризипелоидподоб- | | | | | |
| | | | | ная | | | | | |
| | | | | (рожеподобная); | | | | | |
| | | | | неврологическая | | | | | |
| | | | | симптоматика | | | | | |
| | | | | (головная боль, | | | | | |
| | | | | светобоязнь, | | | | | |
| | | | | слезотечение, | | | | | |
| | | | |нарушение сна, шум| | | | | |
| | | | |в голове и ушах), | | | | | |
| | | | | миалгии, отек и | | | | | |
| | | | | болезненность | | | | | |
| | | | |мошонки у молодых | | | | | |
| | | | |мужчин, перикардит| | | | | |
| | | | | Диагностические | | | | | |
| | | | | критерии | | | | | |
| | | | | Тель-Хашомер: | | | | | |
| | | | | Большие критерии | | | | | |
| | | | | Типичные атаки: | | | | | |
| | | | | 1. Перитонит | | | | | |
| | | | |(генерализованный)| | | | | |
| | | | | 2. Плеврит | | | | | |
| | | | | (односторонний) | | | | | |
| | | | | или перикардит | | | | | |
| | | | | 3. Моноартрит | | | | | |
| | | | |(коленного,тазобе-| | | | | |
| | | | | дренного, | | | | | |
| | | | | голеностопного | | | | | |
| | | | | суставов) | | | | | |
| | | | | Малые критерии | | | | | |
| | | | | 1 - 3. Неполная | | | | | |
| | | | | атака с | | | | | |
| | | | |вовлечением ? 1 из| | | | | |
| | | | | нижеприведенных | | | | | |
| | | | | локализаций: | | | | | |
| | | | | - Живот | | | | | |
| | | | | - Грудная клетка | | | | | |
| | | | | - Сустав | | | | | |
| | | | |- Нагрузочная боль| | | | | |
| | | | | в ногах | | | | | |
| | | | |- Хороший ответ на| | | | | |
| | | | |терапию колхицином| | | | | |
| | | | | Дополнительные | | | | | |
| | | | | критерии | | | | | |
| | | | |1. Наличие случаев| | | | | |
| | | | | ССЛ в семейном | | | | | |
| | | | | анамнезе | | | | | |
| | | | |2. Принадлежность | | | | | |
| | | | |к соответствующей | | | | | |
| | | | |этнической группе | | | | | |
| | | | |3. Возраст начала | | | | | |
| | | | |заболевания до 20 | | | | | |
| | | | | лет | | | | | |
| | | | | 4 - 9. | | | | | |
| | | | | Характеристика | | | | | |
| | | | | атаки: | | | | | |
| | | | | 4. Тяжелая, | | | | | |
| | | | | приковывающая к | | | | | |
| | | | | постели | | | | | |
| | | | | 5. Спонтанное | | | | | |
| | | | | разрешение атаки | | | | | |
| | | | | 6. Наличие | | | | | |
| | | | | бессимптомных | | | | | |
| | | | | промежутков | | | | | |
| | | | | 7. Повышение | | | | | |
| | | | | уровня | | | | | |
| | | | | лабораторных | | | | | |
| | | | | маркеров | | | | | |
| | | | | воспаления с | | | | | |
| | | | | возрастанием | | | | | |
| | | | | значений ? 1 из | | | | | |
| | | | | следующих | | | | | |
| | | | | признаков: | | | | | |
| | | | | количество | | | | | |
| | | | | лейкоцитов в | | | | | |
| | | | | клиническом | | | | | |
| | | | | анализе крови, | | | | | |
| | | | |СОЭ, сывороточный | | | | | |
| | | | | амилоид А и/или | | | | | |
| | | | | фибриноген | | | | | |
| | | | | 8. Эпизоды | | | | | |
| | | | | протеинурии/ | | | | | |
| | | | | гематурии | | | | | |
| | | | |9. Непродуктивная | | | | | |
| | | | | лапаротомия или | | | | | |
| | | | |удаление "белого" | | | | | |
| | | | |(без флегмонозного| | | | | |
| | | | | воспаления) | | | | | |
| | | | | аппендикса | | | | | |
| | | | | 10. Родители | | | | | |
| | | | |пациента состоят в| | | | | |
| | | | |близкородственном | | | | | |
| | | | | браке | | | | | |
| | | | | Для постановки | | | | | |
| | | | | диагноза | | | | | |
| | | | | необходимо | | | | | |
| | | | | соответствие ? 1 | | | | | |
| | | | |большим критериям,| | | | | |
| | | | | или ? 2 малым | | | | | |
| | | | | критериям, или 1 | | | | | |
| | | | | большому + ? 5 | | | | | |
| | | | | дополнительным | | | | | |
| | | | | критериям, или 1 | | | | | |
| | | | | малому + ? 4 | | | | | |
| | | | | дополнительным | | | | | |
| | | | |критериям из числа| | | | | |
| | | | | первых 5 | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|4. |Синдром дефицита| Е85 | Все | Клиническая |Периферичес-|Подтвержде- |Секвени-|Секвениро-| 10 |
| | мевалаткиназы |М06.4 |первичные| картина: | кая кровь | ние |рование | вание по | |
| | (Гипер-IgD |М08.2 |пациенты | Возраст дебюта 6 | | диагноза, | 10 | Сенгеру | |
| | синдром (HIDS) | | |месяцев - 2 года. | |определение | экзона | | |
| | | | | Приступы | | тактики | гена | | |
| | | | | лихорадки, в | |лекарствен- | MEFV | | |
| | | | |течение приступов | |ной терапии | | | |
| | | | |отмечаются боли в | | | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | | | | животе, рвота, | | | экзом | | |
| | | | | диарея, головная | | | | | |
| | | | |боль, имеют место | | | | | |
| | | | | моноартралгии, | | | | | |
| | | | | недеструктивный | | | | | |
| | | | |артрит, увеличение| | | | | |
| | | | | периферических | | | | | |
| | | | | лимфатических | | | | | |
| | | | | узлов, | | | | | |
| | | | | спленомегалия, | | | | | |
| | | | | появляются | | | | | |
| | | | |высыпания на коже | | | | | |
| | | | | - чаще всего, | | | | | |
| | | | | эритематозные | | | | | |
| | | | | пятна и папулы, | | | | | |
| | | | |иногда - петехии и| | | | | |
| | | | | пурпура. | | | | | |
| | | | |Нередко выявляется| | | | | |
| | | | |афтозный стоматит | | | | | |
| | | | | и изъязвление | | | | | |
| | | | |слизистой оболочки| | | | | |
| | | | | наружных половых | | | | | |
| | | | | органов и | | | | | |
| | | | | влагалища. | | | | | |
| | | | | Клинические | | | | | |
| | | | |диагностические/кл| | | | | |
| | | | | ассификационные | | | | | |
| | | | |критерии дефицита | | | | | |
| | | | | мевалонат-киназы | | | | | |
| | | | |(Eurofever/PRINTO | | | | | |
| | | | | 2015) | | | | | |
| | | | |- Возраст начала <| | | | | |
| | | | |2 лет - 10 баллов | | | | | |
| | | | | - Афтозный | | | | | |
| | | | | стоматит - 11 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | |- Генерализованная| | | | | |
| | | | |лимфаденопатия или| | | | | |
| | | | |спленомегалия - 8 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | | - Болезненность | | | | | |
| | | | | лимфатических | | | | | |
| | | | |узлов - 13 баллов | | | | | |
| | | | | - Диарея | | | | | |
| | | | | (иногда/часто) - | | | | | |
| | | | | 20 баллов | | | | | |
| | | | | - Диарея | | | | | |
| | | | | (постоянно) - 37 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | | Отсутствие | | | | | |
| | | | | признака | | | | | |
| | | | | - Боль в грудной | | | | | |
| | | | |клетке - 11 баллов| | | | | |
| | | | | Пограничное | | | | | |
| | | | |значение (cut-off)| | | | | |
| | | | | ? 42 | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|5. | Периодический | Е85 | Все | Клиническая |Периферичес-|Подтвержде- |Секвени-|Секвениро-| 10 |
| | синдром, |М06.4 |первичные| картина: | кая кровь | ние |рование | вание по | |
| |ассоциированный |М08.2 |пациенты |Дебют заболевания | | диагноза, | 10 | Сенгеру | |
| | с рецептором | | | от 5 - 53 лет. | |определение | экзона | | |
| |фактора некроза | | | Фебрильная | | тактики | гена | | |
| |опухоли a-ФНО-a | | |лихорадка (от 1 - | |лекарствен- | MEFV | | |
| | (TRAPS) | | | 3 до 5 - 6 нед); | |ной терапии | | | |
| | | | | сыпь | | | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | | | | (эритематозная, | | | экзом | | |
| | | | |макулопапулезная, | | | | | |
| | | | | кольцевидная, | | | | | |
| | | | | уртикарная), | | | | | |
| | | | | конъюнктивит, | | | | | |
| | | | | периорбитальная | | | | | |
| | | | | эритема с отеком | | | | | |
| | | | | (часто | | | | | |
| | | | | односторонние), | | | | | |
| | | | | иногда увеит, | | | | | |
| | | | | миалгии, | | | | | |
| | | | |артралгии, боль в | | | | | |
| | | | | животе; редко, | | | | | |
| | | | | неэрозивный | | | | | |
| | | | | артрит, | | | | | |
| | | | |затрагивающий, как| | | | | |
| | | | | правило, крупные | | | | | |
| | | | | суставы; | | | | | |
| | | | | центробежные | | | | | |
| | | | |миалгии, над зоной| | | | | |
| | | | | миалгий | | | | | |
| | | | | располагается | | | | | |
| | | | |распространяющаяся| | | | | |
| | | | | центробежно | | | | | |
| | | | | эритема | | | | | |
| | | | | Клинические | | | | | |
| | | | |классификационные | | | | | |
| | | | | критерии TRAPS | | | | | |
| | | | | Eurofever/PRINTO | | | | | |
| | | | | 2015 | | | | | |
| | | | |- Периорбитальный | | | | | |
| | | | | отек - 21 баллов | | | | | |
| | | | | - | | | | | |
| | | | |Продолжительность | | | | | |
| | | | |эпизодов > 6 дней | | | | | |
| | | | | - 19 баллов | | | | | |
| | | | |- Мигрирующая сыпь| | | | | |
| | | | | - 18 баллов | | | | | |
| | | | | - Миалгии - 6 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | | - Родственники с | | | | | |
| | | | | аналогичным | | | | | |
| | | | | заболеванием - 7 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | | Отсутствие | | | | | |
| | | | | признака | | | | | |
| | | | | - Рвота - 14 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | | - Афтозный | | | | | |
| | | | | стоматит - 15 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | | Пограничное | | | | | |
| | | | |значение (cut-off)| | | | | |
| | | | | ? 43 | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|6. |Криопирин-ассо- |М04.2;| Все | Ранее начало (на |Периферичес-|Подтвержде- | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | циированные |М06.4;|первичные|первом году жизни,| кая кровь | ние | экзом | | |
| | периодические |М08.2 |пациенты | иногда - позже); | | диагноза, | | | |
| |синдромы (CAPS):| | | наличие | |определение | | | |
| | семейный | | |рецидивирующей или| | тактики | | | |
| | холодовый | | | постоянной | |лекарствен- | | | |
| |аутовоспалитель-| | | лихорадки, | |ной терапии | | | |
| | ный синдром, | | |уртикариаподобной | | | | | |
| | Синдром | | |сыпи (напоминающая| | | | | |
| | Макл-Уэллса, | | | крапивницу, сыпь | | | | | |
| | CINCA/NOMID | | |покрывает все тело| | | | | |
| | | | | и усиливается в | | | | | |
| | | | | периоды | | | | | |
| | | | | воспалительных | | | | | |
| | | | | атак), поражения | | | | | |
| | | | |суставов различной| | | | | |
| | | | | степени, | | | | | |
| | | | | конъюнктивита и | | | | | |
| | | | | головной боли | | | | | |
| | | | | *Семейный | | | | | |
| | | | | холодовой | | | | | |
| | | | |аутовоспалительный| | | | | |
| | | | |синдром (FCAS/FCU)| | | | | |
| | | | | - отличается от | | | | | |
| | | | | других | | | | | |
| | | | | наследственных | | | | | |
| | | | | синдромов | | | | | |
| | | | | периодической | | | | | |
| | | | |лихорадки наличием| | | | | |
| | | | | четкого | | | | | |
| | | | | провоцирующего | | | | | |
| | | | |фактора - холода, | | | | | |
| | | | | ранним началом | | | | | |
| | | | | (обычно до | | | | | |
| | | | | шестимесячного | | | | | |
| | | | | возраста) и | | | | | |
| | | | | небольшой | | | | | |
| | | | |продолжительностью| | | | | |
| | | | | эпизодов - менее | | | | | |
| | | | | 24 часов. | | | | | |
| | | | |* При CINCA/NOMID | | | | | |
| | | | | в отличие от | | | | | |
| | | | | других синдромов | | | | | |
| | | | | периодической | | | | | |
| | | | | лихорадки, при | | | | | |
| | | | |синдроме лихорадка| | | | | |
| | | | | присутствует | | | | | |
| | | | | практически | | | | | |
| | | | |ежедневно, нередко| | | | | |
| | | | | с первых дней | | | | | |
| | | | | жизни, или же | | | | | |
| | | | | могут отмечаться | | | | | |
| | | | |непродолжительные,| | | | | |
| | | | | но очень частые | | | | | |
| | | | |эпизоды лихорадки.| | | | | |
| | | | | Клинические | | | | | |
| | | | |диагностические/кл| | | | | |
| | | | | ассификационные | | | | | |
| | | | | критерии | | | | | |
| | | | | криопиринопатий | | | | | |
| | | | | (CAPS) | | | | | |
| | | | | Eurofever/PRINTO | | | | | |
| | | | | 2015 г | | | | | |
| | | | |- Уртикарная сыпь | | | | | |
| | | | | - 25 баллов | | | | | |
| | | | | - Нейросенсорная | | | | | |
| | | | | тугоухость - 25 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | | - Конъюнктивит - | | | | | |
| | | | | 10 баллов | | | | | |
| | | | | Отсутствие | | | | | |
| | | | | признака | | | | | |
| | | | | - Экссудативный | | | | | |
| | | | | фарингит - 25 | | | | | |
| | | | | баллов | | | | | |
| | | | |- Боли в животе - | | | | | |
| | | | | 15 баллов | | | | | |
| | | | | Пограничное | | | | | |
| | | | |значение (cut-off)| | | | | |
| | | | | ? 52 | | | | | |
| | | | |Классификационные | | | | | |
| | | | | критерии | | | | | |
| | | | | криопиринопатий | | | | | |
| | | | | (CAPS) | | | | | |
| | | | | Eurofever/PRINTO | | | | | |
| | | | | 2019 г. при | | | | | |
| | | | | наличии | | | | | |
| | | | |молекулярно-гене- | | | | | |
| | | | | тического | | | | | |
| | | | | исследования | | | | | |
| | | | | Наличие | | | | | |
| | | | | подтверждающего | | | | | |
| | | | |генотипа* NLRP3 + | | | | | |
| | | | |как минимум одного| | | | | |
| | | | | из критериев ИЛИ | | | | | |
| | | | | при отсутствии | | | | | |
| | | | | подтверждающего | | | | | |
| | | | | генотипа NLRP3** | | | | | |
| | | | |необходимо наличие| | | | | |
| | | | | как минимум двух | | | | | |
| | | | | критериев из | | | | | |
| | | | |нижеперечисленных:| | | | | |
| | | | | Критерии | | | | | |
| | | | |- Уртикарная сыпь | | | | | |
| | | | |- Покраснение глаз| | | | | |
| | | | | (конъюнктивит, | | | | | |
| | | | |эписклерит, увеит)| | | | | |
| | | | | - Нейросенсорная | | | | | |
| | | | | тугоухость | | | | | |
| | | | | Диагноз CAPS | | | | | |
| | | | | устанавливается | | | | | |
| | | | | при наличии ? 3 | | | | | |
| | | | |эпизодов лихорадки| | | | | |
| | | | | в течение года, | | | | | |
| | | | |кожных высыпаний, | | | | | |
| | | | | острофазовых | | | | | |
| | | | |показателей (СОЭ ?| | | | | |
| | | | | 30 мм/ч по | | | | | |
| | | | |Панченкову, вчСРБ | | | | | |
| | | | | ? 20 мг/л) + | | | | | |
| | | | |выявление мутации | | | | | |
| | | | |в гене NLRP3. Если| | | | | |
| | | | | мутация не | | | | | |
| | | | |обнаружена, то для| | | | | |
| | | | | диагностики | | | | | |
| | | | | необходимо | | | | | |
| | | | |присутствие ? 1 из| | | | | |
| | | | | следующих | | | | | |
| | | | | признаков: | | | | | |
| | | | | нейросенсорная | | | | | |
| | | | | тугоухость, | | | | | |
| | | | | поражение ЦНС | | | | | |
| | | | | (хронический | | | | | |
| | | | | асептический | | | | | |
| | | | | менингит, | | | | | |
| | | | | внутричерепная | | | | | |
| | | | | гипертензия), | | | | | |
| | | | | суставов | | | | | |
| | | | | (артралгии или | | | | | |
| | | | |нетяжелые артриты)| | | | | |
| | | | | и глаз | | | | | |
| | | | | (рецидивирующие | | | | | |
| | | | | конъюнктивит, | | | | | |
| | | | | увеит), | | | | | |
| | | | | характерные для | | | | | |
| | | | | CAPS. | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|7. | Синдром Блау | - | Все | Клинические |Периферичес-|Подтвержде- |Секвени-|Секвениро-| 10 |
| | (Ювенильный | |первичные| признаки | кая кровь | ние |рование | вание по | |
| | гранулематоз) | |пациенты | Гранулематозный | | диагноза, | 10 | Сенгеру | |
| | | | | артрит, увеит, | |определение | экзона | | |
| | | | | дерматит, | | тактики | гена | | |
| | | | |манифестация до 20| |лекарствен- | MEFV | | |
| | | | | лет | |ной терапии | | | |
| | | | | Тромп и соавт, | | | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | | | | 1996 г: | | | экзом | | |
| | | | |стойкое воспаление| | | | | |
| | | | |любого сустава или| | | | | |
| | | | |сухожилия или того| | | | | |
| | | | | и другого, | | | | | |
| | | | |характеризующееся | | | | | |
| | | | |выраженным отеком | | | | | |
| | | | | и образованием | | | | | |
| | | | | гигантской кисты | | | | | |
| | | | | или | | | | | |
| | | | | гранулематозным | | | | | |
| | | | | воспалением | | | | | |
| | | | | сустава, | | | | | |
| | | | | подтвержденным | | | | | |
| | | | |биопсией, или тем | | | | | |
| | | | | и другим; | | | | | |
| | | | |диагностированный | | | | | |
| | | | | офтальмологом | | | | | |
| | | | |увеит передних или| | | | | |
| | | | | задних путей или | | | | | |
| | | | | оба, в одном или | | | | | |
| | | | | обоих глазах в | | | | | |
| | | | | любом возрасте, | | | | | |
| | | | | при отсутствии | | | | | |
| | | | | травмы или любой | | | | | |
| | | | | другой | | | | | |
| | | | | определяемой | | | | | |
| | | | | причины; | | | | | |
| | | | | стойкая сыпь, | | | | | |
| | | | |характеризующаяся | | | | | |
| | | | | гранулематозным | | | | | |
| | | | | воспалением, | | | | | |
| | | | | подтвержденным | | | | | |
| | | | | биопсией. | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|8. | Маджид | - | Все | Клинические |Периферичес-|Подтвержде- | Полный | NGS | 30 - 45 |
| |(Majeed)-синдром| |первичные| признаки: | кая кровь | ние | экзом | | |
| | (хронический | |пациенты | Средний возраст | | диагноза, | | | |
| | рецидивирующий | | |начала болезни 9 -| |определение | | | |
| |мультифокальный | | | 10 лет | | тактики | | | |
| |остеомиелит-1 с | | | Повторяющиеся | |лекарствен- | | | |
| | врожденной | | | эпизоды боли в | |ной терапии | | | |
| |дизэритропоэти- | | |костях. Поражение | | | | | |
| |ческой анемией с| | | кости чаще | | | | | |
| | нейтрофильным | | | локализуется в | | | | | |
| | дерматозом или | | | метафизах, | | | | | |
| |без него), ХРМО1| | | многоочаговое и | | | | | |
| | | | | симметричное, но | | | | | |
| | | | | может | | | | | |
| | | | | ограничиваться и | | | | | |
| | | | | одним очагом | | | | | |
| | | | | (средняя треть | | | | | |
| | | | |ключицы , грудина,| | | | | |
| | | | | бедренная и | | | | | |
| | | | | большеберцовая | | | | | |
| | | | | кости, таз, | | | | | |
| | | | | пяточная кость, | | | | | |
| | | | | лодыжка, | | | | | |
| | | | | позвоночник) | | | | | |
| | | | | Рецидивирующая | | | | | |
| | | | | лихорадка | | | | | |
| | | | |Гепатоспленомега- | | | | | |
| | | | | лия | | | | | |
| | | | | Нейтрофильный | | | | | |
| | | | | дерматоз | | | | | |
| | | | |Повышение маркеров| | | | | |
| | | | | воспаления | | | | | |
| | | | | Микроцитарная | | | | | |
| | | | |анемия/врожденная | | | | | |
| | | | |дизэритропоэтичес-| | | | | |
| | | | | кая анемия | | | | | |
| | | | | Нейтропения | | | | | |
| | | | |Рентгенографичес- | | | | | |
| | | | |кие признаки ХРМО | | | | | |
| | | | |* иногда пациенты | | | | | |
| | | | | имеют | | | | | |
| | | | | сопутствующие | | | | | |
| | | | | воспалительные | | | | | |
| | | | | заболевания: | | | | | |
| | | | | болезнь Крона, | | | | | |
| | | | | язвенный колит, | | | | | |
| | | | | псориаз | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|9. | PAPA-синдром | - | Все | Клинические |Периферичес-|Подтвержде- | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | (Синдром | |первичные| признаки: | кая кровь | ние | экзом | | |
| | стерильного | |пациенты | Дебют в детском | | диагноза, | | | |
| | гнойного | | | возрасте | |определение | | | |
| | артрита, | | | Стерильный | | тактики | | | |
| | гангренозной | | | пиогенный артрит | |лекарствен- | | | |
| | пиодермии и | | | (рецидивирующие | |ной терапии | | | |
| | акне) | | |спонтанные артриты| | | | | |
| | | | | лучезапястных, | | | | | |
| | | | |локтевых, коленных| | | | | |
| | | | | и голеностопных | | | | | |
| | | | | суставов) | | | | | |
| | | | |Акне (проявляются | | | | | |
| | | | | папулами и | | | | | |
| | | | | узелками, реже | | | | | |
| | | | | открытыми | | | | | |
| | | | | комедонами и | | | | | |
| | | | |узловато-кистозны-| | | | | |
| | | | | ми высыпаниями с | | | | | |
| | | | |вовлечением лица и| | | | | |
| | | | | верхней части | | | | | |
| | | | | спины) и | | | | | |
| | | | | гангренозная | | | | | |
| | | | |пиодермия (обычно | | | | | |
| | | | | начинается в | | | | | |
| | | | | период полового | | | | | |
| | | | |созревания и может| | | | | |
| | | | | продолжаться во | | | | | |
| | | | |взрослом возрасте)| | | | | |
| | | | | Патергетическая | | | | | |
| | | | |реакция: появление| | | | | |
| | | | | после прививки и | | | | | |
| | | | | незначительных | | | | | |
| | | | | травм синяков, | | | | | |
| | | | | длительно | | | | | |
| | | | | незаживающих язв | | | | | |
| | | | | или абсцессов | | | | | |
| | | | | кожи, которые | | | | | |
| | | | | изъязвляются и | | | | | |
| | | | | заживают с | | | | | |
| | | | | образованием | | | | | |
| | | | | рубцов | | | | | |
| | | | | * Диагноз может | | | | | |
| | | | | быть поставлен | | | | | |
| | | | | только с помощью | | | | | |
| | | | | генетического | | | | | |
| | | | | анализа, который | | | | | |
| | | | |подтвердит наличие| | | | | |
| | | | | мутаций в гене | | | | | |
| | | | | PSTPIP1. | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|10.| DIRA | - | Все | Клинические |Периферичес-|Подтвержде- | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | (хронический | |первичные| признаки: | кая кровь | ние | экзом | | |
| | рецидивирующий | |пациенты |Возраст дебюта 9 -| | диагноза, | | | |
| |мультифокальный | | |10 лет, реже до 3х| |определение | | | |
| |остеомиелит-2 с | | | лет | | тактики | | | |
| | периоститом и | | | Соотношение | |лекарствен- | | | |
| | пустулезом), | | | девочек и | |ной терапии | | | |
| | ХРМО2, дефицит | | | мальчиков 2:1 | | | | | |
| | антагониста | | | Чаще всего | | | | | |
| | рецептора | | |поражаются длинные| | | | | |
| | интерлейкина | | | кости нижних | | | | | |
| | | | | конечностей, | | | | | |
| | | | |позвонки, ключицы | | | | | |
| | | | | и нижняя челюсть | | | | | |
| | | | | Асимметричное | | | | | |
| | | | | поражение | | | | | |
| | | | | наблюдается | | | | | |
| | | | | примерно в 60% | | | | | |
| | | | | случаев, а | | | | | |
| | | | | симметричное - | | | | | |
| | | | | примерно в 40%, | | | | | |
| | | | | мультифокальное | | | | | |
| | | | | поражение, | | | | | |
| | | | |поражения ключиц и| | | | | |
| | | | | нижней челюсти | | | | | |
| | | | | чаще проявляются | | | | | |
| | | | | как унифокальные | | | | | |
| | | | | поражения. | | | | | |
| | | | |Мультифакториаль- | | | | | |
| | | | | ный остеомиелит, | | | | | |
| | | | | периостит, | | | | | |
| | | | | остеолиз | | | | | |
| | | | | Генерализованный | | | | | |
| | | | | пустулез | | | | | |
| | | | |Язвенное поражение| | | | | |
| | | | |слизистых оболочек| | | | | |
| | | | | полости рта | | | | | |
| | | | | Артриты | | | | | |
| | | | | Псориаз, | | | | | |
| | | | | воспалительное | | | | | |
| | | | | заболевание | | | | | |
| | | | | кишечника или | | | | | |
| | | | | воспалительный | | | | | |
| | | | | артрит | | | | | |
| | | | |Повышение маркеров| | | | | |
| | | | | воспаления | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|11.| DITRA-дефицит | - | Все | Клиническая |Периферичес-|Подтвержде- |Секвени-|Секвениро-| 10 |
| | антагониста | |первичные| картина: | кая кровь | ние |рование | вание по | |
| |рецептора IL-36 | |пациенты | Рецидивирующие | | диагноза, | 10 | Сенгеру | |
| |(генерализован- | | | эпизоды | |определение | экзона | | |
| |ный пустулезный | | | пустулезных | | тактики | гена | | |
| | псориаз) | | | поражений кожи, | |лекарствен- | MEFV | | |
| | | | | генерализованных | |ной терапии | | | |
| | | | | или | | | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | | | | локализованных, | | | экзом | | |
| | | | | особенно на | | | | | |
| | | | | туловище и | | | | | |
| | | | | конечностях, с | | | | | |
| | | | | вульгарным | | | | | |
| | | | |псориазом или без | | | | | |
| | | | | него боль в | | | | | |
| | | | | суставах, отек и | | | | | |
| | | | | скованность, | | | | | |
| | | | | которые могут | | | | | |
| | | | | имитировать | | | | | |
| | | | | симптомы | | | | | |
| | | | | ревматоидного | | | | | |
| | | | | артрита. | | | | | |
| | | | | рецидивирующая | | | | | |
| | | | |лихорадка, потеря | | | | | |
| | | | | веса, глоссит, | | | | | |
| | | | | нейтрофильный | | | | | |
| | | | |холангит, головная| | | | | |
| | | | | боль, боль в | | | | | |
| | | | |животе, тошнота и | | | | | |
| | | | |усталость, тяжелые| | | | | |
| | | | |нарушения функции | | | | | |
| | | | | печени с | | | | | |
| | | | |нейтрофильным или | | | | | |
| | | | | склерозирующим | | | | | |
| | | | | холангитом, | | | | | |
| | | | | увеитом, иритом, | | | | | |
| | | | | конъюнктивитом, | | | | | |
| | | | |нарушением функции| | | | | |
| | | | |почек с олигурией | | | | | |
| | | | | и почечной | | | | | |
| | | | |недостаточностью, | | | | | |
| | | | | нейтрофильным | | | | | |
| | | | | пневмонитом, | | | | | |
| | | | | острым | | | | | |
| | | | | респираторным | | | | | |
| | | | |дистресс-синдромом| | | | | |
| | | | | повышение | | | | | |
| | | | | острофазовых | | | | | |
| | | | | маркеров | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|12.|Протеасомно-ас- | - | Все | Клиническая |Периферичес-|Подтвержде- | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | социированные | |первичные| картина: | кая кровь | ние | экзом | | |
| |аутовоспалитель-| |пациенты | PRAAS | | диагноза, | | | |
| | ные синдромы | | | манифестируют в | |определение | | | |
| | (PRAAS): | | | младенчестве | | тактики | | | |
| | 1. Хронический | | | Отмечаются | |лекарствен- | | | |
| | атипичный | | | рецидивирующая | |ной терапии | | | |
| | нейтрофильный | | | лихорадка | | | | | |
| | дерматоз с | | | сыпь в виде | | | | | |
| |липодистрофией и| | | кольцевидных | | | | | |
| | повышенной | | | бляшек | | | | | |
| | температурой | | | прогрессирующая | | | | | |
| | (CANDLE) | | | липодистрофия | | | | | |
| | 2. Синдром с | | | мышечная | | | | | |
| | контрактурами | | | артрофия/миозит | | | | | |
| | суставов, | | | гепатомегалия, | | | | | |
| | атрофией мышц, | | | спленомегалия | | | | | |
| | микроцитарной | | |повышенные маркеры| | | | | |
| | анемией и | | | воспаления. | | | | | |
| |панникулит-инду-| | | CANDLE | | | | | |
| | цированной | | | характеризуется | | | | | |
| | липодистрофией | | | частыми | | | | | |
| | (JMP), | | | рецидивирующими | | | | | |
| | 3. Синдром | | | лихорадками, | | | | | |
| |Накджо-Нишимура | | | кольцевидными и | | | | | |
| | (NNS) | | | пурпурными | | | | | |
| | 4. Японский | | |поражениями кожи, | | | | | |
| |аутовоспалитель-| | | отеками век, | | | | | |
| | ный синдром с | | | прогрессирующей | | | | | |
| | липодистрофией | | | липодистрофией, | | | | | |
| | (JASL) | | | хронической | | | | | |
| | | | |анемией, задержкой| | | | | |
| | | | | физического | | | | | |
| | | | | развития и | | | | | |
| | | | | повышенными | | | | | |
| | | | | острофазовыми | | | | | |
| | | | |реакциями, начиная| | | | | |
| | | | | с младенчества. | | | | | |
| | | | | JMP | | | | | |
| | | | | характеризуется | | | | | |
| | | | | прогрессирующей | | | | | |
| | | | | липодистрофией, | | | | | |
| | | | |гипер-?-глобулинем| | | | | |
| | | | | ией и | | | | | |
| | | | | изнурительными | | | | | |
| | | | | контрактурами | | | | | |
| | | | |суставов, которые | | | | | |
| | | | |ухудшаются в ногах| | | | | |
| | | | | и руках. | | | | | |
| | | | | NNS - | | | | | |
| | | | | перниоподобная | | | | | |
| | | | | сыпь на кистях и | | | | | |
| | | | |стопах, узловатая | | | | | |
| | | | | эритема с | | | | | |
| | | | | инфильтрацией и | | | | | |
| | | | | индурацией, | | | | | |
| | | | | повторяющаяся | | | | | |
| | | | |пиковая лихорадка,| | | | | |
| | | | | длинные | | | | | |
| | | | | булавовидные | | | | | |
| | | | |пальцы рук и ног с| | | | | |
| | | | | контрактурами | | | | | |
| | | | | суставов, | | | | | |
| | | | | прогрессирующая | | | | | |
| | | | | частичная | | | | | |
| | | | | липомускулярная | | | | | |
| | | | | атрофия и | | | | | |
| | | | | истощение | | | | | |
| | | | | преимущественно | | | | | |
| | | | | верхней части | | | | | |
| | | | | тела, | | | | | |
| | | | |гепатоспленомега- | | | | | |
| | | | | лия и | | | | | |
| | | | | кальцификация | | | | | |
| | | | | базальных | | | | | |
| | | | | ганглиев. | | | | | |
| | | | | JASL - | | | | | |
| | | | | липодистрофия в | | | | | |
| | | | | верхней части | | | | | |
| | | | | тела, узловатая | | | | | |
| | | | | эритема, | | | | | |
| | | | | деформации рук, | | | | | |
| | | | |пиковая лихорадка,| | | | | |
| | | | | кальцификация | | | | | |
| | | | | базальных | | | | | |
| | | | | ганглиев. | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|13.| VEXAS-синдром | - | Все | Клиническая |Периферичес-|Подтвержде- | Полный | NGS | 30 - 45 |
| | | |первичные| картина: | кая кровь | ние | экзом | | |
| | | |пациенты | Чаще мужчины, | | диагноза, | | | |
| | | | | возраст дебюта | |определение | | | |
| | | | | после 60 лет, | | тактики | | | |
| | | | |европеоидной расы.| |лекарствен- | | | |
| | | | | Необъяснимая | |ной терапии | | | |
| | | | | рецидивирующая | | | | | |
| | | | | лихорадка | | | | | |
| | | | | Рецидивирующий | | | | | |
| | | | | полихондрит, | | | | | |
| | | | | резистентный к | | | | | |
| | | | | лечению и/или с | | | | | |
| | | | |другим клиническим| | | | | |
| | | | | течением | | | | | |
| | | | | Воспалительный | | | | | |
| | | | | артрит: обычно | | | | | |
| | | | | вовлекаются | | | | | |
| | | | | крупные суставы | | | | | |
| | | | |нижних конечностей| | | | | |
| | | | | Васкулит: при | | | | | |
| | | | | одновременном | | | | | |
| | | | |поражении сосудов | | | | | |
| | | | | различного | | | | | |
| | | | | диаметра | | | | | |
| | | | | Поражение глаз: | | | | | |
| | | | | резистентный к | | | | | |
| | | | | лечению | | | | | |
| | | | |склери/эписклерит/| | | | | |
| | | | |васкулит сетчатки.| | | | | |
| | | | |Поражения кожи (в | | | | | |
| | | | | т.ч. | | | | | |
| | | | |лейкоцитокластиче-| | | | | |
| | | | | ский васкулит и | | | | | |
| | | | | с/м Свита) | | | | | |
| | | | |Поражение легких, | | | | | |
| | | | | нейтрофильный | | | | | |
| | | | | альвеолит | | | | | |
| | | | |Поражение почек - | | | | | |
| | | | | интерстициальный | | | | | |
| | | | | нефрит | | | | | |
| | | | | Сочетание: | | | | | |
| | | | |спондилоартрит или| | | | | |
| | | | | заболевания | | | | | |
| | | | | соединительной | | | | | |
| | | | | ткани. | | | | | |
| | | | | Гематологические | | | | | |
| | | | | злокачественные | | | | | |
| | | | |новообразования с | | | | | |
| | | | | признаками | | | | | |
| | | | | аутоиммунного | | | | | |
| | | | | заболевания. | | | | | |
| | | | |Необъяснимый очень| | | | | |
| | | | | высокий уровень | | | | | |
| | | | | СРБ/СОЭ | | | | | |
| | | | | Макроцитарная | | | | | |
| | | | | анемия | | | | | |
| | | | | Наличие типичных | | | | | |
| | | | |вакуолей в биопсии| | | | | |
| | | | | костного мозга. | | | | | |
+-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
Приложение 3
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"
ФОРМА
Направление
образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование
от "___" ________ 202__ г. N __________
В Городской медико-генетический центр ГБУЗ
МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ
Наименование медицинской
организации (подразделения):---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона (для связи):
---------------------------------------------
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
---------------- -------------------
Условия оказания медицинской
помощи:
---------------------------------------------
(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в
дневном стационаре - 3; вне медицинской
организации - 4)
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Клиническое описание
диагноза:
---------------------------------------------
Цель проведения
исследования:
---------------------------------------------
Вид исследования:
---------------------------------------------
Направляемый биологический
материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Врач-ревматолог медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель подразделения медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 4
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"
ФОРМА
Заключение
Городского медико-генетического центра ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ по
результатам молекулярно-генетического исследования
от "___" ________ 202__ г. N __________
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
---------------- -------------------
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Наименование медицинской
организации (подразделения),---------------------------------------------
направившей материал
---------------------------------------------
Биологический материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Дата поступления в лабораторию биологического
материала:
-----------------------
(число; месяц; год;
время)
-----------------------
Вид проведенного
исследования:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Метод проведенного
исследования:
---------------------------------------------
Результат проведенного
исследования:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Заключение:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Исследование выполнил(-а):
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель лаборатории, выполнившей исследование:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 3
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659
Положение
об организации проведения молекулярно-генетических исследований при
оказании специализированной медицинской помощи по профилю
"гастроэнтерология"
1. Общие положения
1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических
исследований при оказании специализированной медицинской помощи по
профилю "гастроэнтерология" (далее - Положение) определяет порядок
взаимодействия медицинских организаций государственной системы
здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную медицинскую
помощь по профилю "гастроэнтерология" (далее - медицинские организации),
и Городского медико-генетического центра Государственного бюджетного
учреждения здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный
центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы"
(далее - ГМГЦ) при организации проведения молекулярно-генетических
исследований при оказании медицинской помощи взрослым с заболеваниями
органов желудочно-кишечного тракта и печени (далее -
гастроэнтерологические заболевания).
1.2. В ГМГЦ осуществляются молекулярно-генетические исследования и
медико-генетическое консультирование при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология" жителям города Москвы
(далее - пациенты).
1.3. Перечень медицинских организаций, их структурных подразделений,
оказывающих медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология",
осуществляющих направление пациентов в ГМГЦ определяется в приложении 1 к
настоящему Положению.
2. Организация проведения исследований
2.1. Врачом-гастроэнтерологом консультативно-диагностического центра
(отделения) и (или) иного структурного подразделения медицинской
организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю
"гастроэнтерология", (далее - медицинская организация) осуществляется
отбор пациентов с впервые в жизни установленным диагнозом
гастроэнтерологического заболевания, включенного в Перечень
молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их
проведения (приложение 2 к настоящему Положению) (далее - Перечень), для
организации направления биологического материала пациентов в ГМГЦ.
2.2. С целью проведения молекулярно-генетического исследования
пациентом оформляется в медицинской организации Информированное
добровольное согласие на проведение молекулярно-генетического
исследования в письменном виде по форме согласно приложению 4 к
настоящему приказу (далее - ИДС) и предоставляется врачу-гастроэнтерологу
медицинской организации.
ИДС является частью медицинской документации пациента.
2.3. В случае согласия пациента на проведение
молекулярно-генетического исследования врачом-гастроэнтерологом
медицинской организации пациент направляется в структурное подразделение
медицинской организации, осуществляющее забор биологического материала.
Забор биологического материала осуществляется в соответствии с
утвержденными в медицинской организации стандартными операционными
процедурами в течение 5 рабочих дней со дня оформления пациентом ИДС и
его предоставления врачу-гастроэнтерологу медицинской организации.
Образцы биологического материала для молекулярно-генетического
исследования помещаются в лабораторный холодильник для хранения и
дальнейшей транспортировки в ГМГЦ.
2.4. В день забора биологического материала врачом-гастроэнтерологом
медицинской организации оформляется Направление образца биологического
материала на молекулярно-генетическое исследование по форме согласно
приложению 3 к настоящему Положению (далее - Направление).
2.5. Доставка образцов биологического материала вместе с
сопроводительной документацией и Направлением из медицинской организации
в ГМГЦ осуществляется с соблюдением правил транспортировки в специальных
контейнерах, оснащенных датчиком температуры с возможностью
распечатывания и графической фиксации правильности транспортировки, с 8
час. 00 мин. до 16 час. 00 мин. в рабочие дни, не позднее 10 календарных
дней со дня забора биологического материала транспортом медицинской
организации.
Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в
обязательном порядке на этапах приема-передачи образцов биологического
материала.
2.6. При поступлении образца биологического материала в ГМГЦ
проверяются сопроводительные документы, наличие Направления, соблюдение
правил транспортировки и оценивается состояние образца биологического
материала на возможность его использования в молекулярно-генетическом
исследовании.
2.7. В ГМГЦ проводится молекулярно-генетическое исследование образца
биологического материала в сроки, указанные в Перечне.
2.8. ГМГЦ не позднее 5 рабочих дней со дня получения результата
молекулярно-генетического исследования осуществляет подготовку заключения
по форме согласно приложению 4 к настоящему Положению (далее -
Заключение), которое вносятся в автоматизированную информационную систему
города Москвы "Единая медицинская информационно-аналитическая система
города Москвы" в день его оформления (но не позднее 5 рабочих дней с
момента поступления образца биологического материала и передается в
медицинскую организацию, направившую образец биологического материала.
2.9. В медицинской организации организуются консультации пациентов
по результатам молекулярно-генетических исследований и выданных ГМГЦ
Заключений.
Приложение 1
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"
Перечень
медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих
медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология", осуществляющих
направление пациентов в Городской медико-генетический центр
+--------------------------------------------------------------------------------------------------------+
| N | Наименование медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь |Место нахождения медицинской |
|п/п| по профилю "гастроэнтерология" (структурного подразделения) | организации, оказывающей |
| | |медицинскую помощь по профилю|
| | | "гастроэнтерология" |
| | |(структурного подразделения) |
|---+----------------------------------------------------------------------+-----------------------------|
|1. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, улица|
| |"Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента|Новогиреевская, дом 1, корпус|
| |здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ) |1 |
| |Консультативно-диагностическое отделение, Гастроэнтерологическое| |
| |отделение | |
| |Отделение патологии верхних отделов пищеварительного тракта | |
|---+----------------------------------------------------------------------+-----------------------------|
|2. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, 2-й Боткинский|
| |Московский многопрофильный научно-клинический центр имени С.П. Боткина|проезд, дом 5, корпус 22 |
| |Департамента здравоохранения города Москвы (ГБУЗ ММНКЦ Боткинская| |
| |больница ДЗМ), Консультативно-диагностический центр | |
| |Отделение гастрогепатопанкреатоэнтерологии N 57 | |
|---+----------------------------------------------------------------------+-----------------------------|
|3. |Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы|город Москва, улица|
| |"Городская клиническая больница имени В.М. Буянова Департамента|Бакинская, дом 26 |
| |здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ "ГКБ им. В.М. Буянова ДЗМ"),| |
| |Консультативно-диагностическое отделение, Гастроэнтерологическое| |
| |отделение | |
+--------------------------------------------------------------------------------------------------------+
Приложение 2
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"
Перечень
молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их
проведения
+-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
| N |Диагноз/Синдром | Код |Пациенты | Критерии |Направляемый| Цель | Вид | Метод | Срок |
|п/п| |диаг- | | |биологичес- | проведения |исследо-|исследова-|исследова-|
| | | ноза | | |кий материал|исследования| вания | ния | ния |
| | | по | | | | | | | (рабочие |
| | |МКБ-10| | | | | | | дни) |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|1. | Болезнь |E83.0 | Все | Хронический |Периферичес-|Подтвержде- | Частые | ПЦР | 5 - 7 |
| |Вильсона-Конова-| |первичные| гепатит и цирроз | кая кровь | ние |мутации | | |
| | лова | |пациенты | неуточненной | | диагноза, | ATP7B | | |
| | | | | этиологии, | |определение | | | |
| | | | | фульминантная | | тактики |Секвени-| NGS | 21 - 45. |
| | | | | печеночная | | ведения |рование | | |
| | | | | недостаточность | | пациента |ATP7B | | |
| | | | | Двигательные | | | | | |
| | | | | расстройства, | | | | | |
| | | | |ригидная дистония.| | | | | |
| | | | | Церулоплазмин | | | | | |
| | | | | сыворотки - | | | | | |
| | | | |снижение на 50% и | | | | | |
| | | | | более от нижней | | | | | |
| | | | | границы нормы. | | | | | |
| | | | |Суточная экскреция| | | | | |
| | | | |меди с мочой > 1,6| | | | | |
| | | | | мкМ/сут. Медь в | | | | | |
| | | | | ткани печени при | | | | | |
| | | | | гистологическом | | | | | |
| | | | | исследовании. | | | | | |
| | | | | Кольца | | | | | |
| | | | | Кайзера-Флейшера | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|2. | Гемохроматоз |E83.1 | Все | Гиперпигментация |Периферичес-|Подтвержде- | HFE | ПЦР | 3 - 5 |
| | | |первичные| кожи, | кая кровь |ние диагноза|(с. 187C| | |
| | | |пациенты | гепатомегалия, | | | >G, | | |
| | | | | признаки цирроза | | |c.845G>A| | |
| | | | | печени, признаки | | | , | | |
| | | | |сахарного диабета,| | |с. 193A>| | |
| | | | | артропатия, | | | T) | | |
| | | | | кардиомиопатия, | | | | | |
| | | | | гипогонадизм. | | |HFE, HJV| NGS | 21 - 45 |
| | | | | Повышенное | | |и HAMP, | | |
| | | | | насыщение | | | TFR2, | | |
| | | | |трансферрина-желе-| | |SLC40A1 | | |
| | | | | за в сыворотке, | | | | | |
| | | | | уровень | | | | | |
| | | | |трансферрина-желе-| | | | | |
| | | | | за в сыворотке | | | | | |
| | | | | крови натощак не | | | | | |
| | | | | менее 60% | | | | | |
| | | | | (мужчины) или не | | | | | |
| | | | | менее 50% | | | | | |
| | | | | (женщины) в двух | | | | | |
| | | | |или более случаях | | | | | |
| | | | | при отсутствии | | | | | |
| | | | | других известных | | | | | |
| | | | | причин повышения | | | | | |
| | | | |трансферрина-желе-| | | | | |
| | | | | за, повышенная | | | | | |
| | | | | концентрация | | | | | |
| | | | | ферритина в | | | | | |
| | | | | сыворотке | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|3. | Аутоиммунный |K75.4 | Все | Повышение уровня |Периферичес-| Прогноз | TMPT, |Секвениро-| 21 - 45 |
| | гепатит | |первичные|трансаминаз АСТ и | кая кровь |заболевания | NUD15 | вание по | |
| | | |пациенты | АЛТ; повышение | |и уточнения | | Сэнгеру | |
| | | | | уровня | | тактики | | | |
| | | | |гамма-глобулинов и| | ведения | | | |
| | | | | IgG более чем в | | пациента | | | |
| | | | | 1.1 х ВГН; | | | | | |
| | | | | повышение титра | | | | | |
| | | | | аутоантител: у | | | | | |
| | | | | взрослых ? 1:80 | | | | | |
| | | | | или ? 1:160 (в | | | | | |
| | | | | зависимости от | | | | | |
| | | | | метода | | | | | |
| | | | | исследования); | | | | | |
| | | | | отсутствие | | | | | |
| | | | |маркеров вирусных | | | | | |
| | | | |гепатитов А,B, C, | | | | | |
| | | | | D, Е; | | | | | |
| | | | | гистологические | | | | | |
| | | | | признаки: | | | | | |
| | | | |интерфейс-гепатит | | | | | |
| | | | | или лобулярный | | | | | |
| | | | |гепатит, плазмо- и| | | | | |
| | | | | лимфоцитарная | | | | | |
| | | | | инфильтрация, | | | | | |
| | | | | ступенчатые | | | | | |
| | | | | мостовидные и | | | | | |
| | | | | центролобулярные | | | | | |
| | | | | некрозы; | | | | | |
| | | | | Отсутствие | | | | | |
| | | | | регулярного | | | | | |
| | | | | употребления | | | | | |
| | | | |алкоголя в дозах >| | | | | |
| | | | | 20- 30 г в день | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
|4. |Внутрипеченочный|K71.0 | Все | Желтуха, |Периферичес-|Подтвержде- | ABCB4, | NGS | 21 - 45 |
| | холестаз | |первичные| клинически | кая кровь |ние диагноза|ABCB11, | | |
| | | |пациенты | значимая диарея, | | |SLC51A, | | |
| | | | | кровотечения | | | USP53, | | |
| | | | | (из-за | | | TJP2, | | |
| | | | | коагулопатии | | | KIF12, | | |
| | | | |дефицита витамина | | | NR1H4, | | |
| | | | | К), повышение | | |ZFYVE19,| | |
| | | | | уровня общих | | |SEMA7A, | | |
| | | | | желчных кислот ? | | |VPS33B, | | |
| | | | | 10 мкмоль/л, АСТ | | | MYO5B, | | |
| | | | | АЛТ ЩФ, ГГТП | | | ATP8B1 | | |
| | | | | билирубина, | | | | | |
| | | | |гепатоспленомегали| | | | | |
| | | | | я, кожный зуд, | | | | | |
| | | | |обесцвеченный или | | | | | |
| | | | | бледный стул, | | | | | |
| | | | | криптогенный | | | | | |
| | | | | цирроз, наличие | | | | | |
| | | | | конкрементов по | | | | | |
| | | | | данным УЗИ | | | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
| 5 |Синдром Криглера|E80.5 | Все | Изолированное |Периферичес-|Подтвержде- |UGT1A1- | ПЦР | 5 - 7 |
| | - Найяра | |первичные| повышение общего | кая кровь | ние |промото-| | |
| | | |пациенты | билирубина, | | диагноза, | рная | | |
| | | | |преимущественно за| |определение |область | | |
| | | | | счет непрямой | | дальнейшей | гена | | |
| | | | | фракции, при | | тактики | | | |
| | | | | нормальных | | ведения, с |UGT1A1, | NGS | 21 - 45 |
| | | | | показателях АСТ | | учетом | ABCC2, | | |
| | | | |АЛТ ГГТП ЩФ. Сладж| | сниженной |SLCO1B3,| | |
| | | | |или конкременты в | | активности |SLCO1B1 | | |
| | | | |желчном пузыре по | |глюкуронил- | | | |
| | | | | данным УЗИ | |трансферазы | | | |
|---+----------------+------+---------+------------------+------------+------------+--------+----------+----------|
| 6 | Целиакия |K90.0 | Все | Хроническая |Периферичес-|Подтвержде- |HLA-DQA1| ПЦР | 7 |
| | | |первичные| диарея, потеря | кая кровь |ние диагноза| , | | |
| | | |пациенты | веса, | | в сложных |HLA-DQB1| | |
| | | | | железодефицитная | |клинических | | | |
| | | | |анемия, растяжение| | случаях, | | | |
| | | | | живота за счет | | выбор | | | |
| | | | | вздутия, | | тактики | | | |
| | | | | недомогание и | | ведения | | | |
| | | | | слабость, | | | | | |
| | | | | гипопротеинемия, | | | | | |
| | | | | остеопороз. | | | | | |
| | | | | в случае | | | | | |
| | | | | невозможности | | | | | |
| | | | | установления | | | | | |
| | | | | диагноза при | | | | | |
| | | | | отсутствии | | | | | |
| | | | |морфологического и| | | | | |
| | | | | серологического | | | | | |
| | | | | подтверждения у | | | | | |
| | | | |больных, начавших | | | | | |
| | | | | соблюдать | | | | | |
| | | | |аглютеновую диету;| | | | | |
| | | | |- при характерных | | | | | |
| | | | | морфологических | | | | | |
| | | | | изменениях в | | | | | |
| | | | | отсутствии | | | | | |
| | | | |повышенного уровня| | | | | |
| | | | | специфических | | | | | |
| | | | | антител в | | | | | |
| | | | | сыворотке крови; | | | | | |
| | | | | - | | | | | |
| | | | |гипогаммаглобули- | | | | | |
| | | | | немия; | | | | | |
| | | | |- перед принятием | | | | | |
| | | | | решения о | | | | | |
| | | | | проведении | | | | | |
| | | | | глютеновой | | | | | |
| | | | | нагрузки | | | | | |
| | | | |- в группах риска | | | | | |
| | | | | по развитию | | | | | |
| | | | | целиакии (у | | | | | |
| | | | | пациентов с | | | | | |
| | | | | аутоиммунными, | | | | | |
| | | | |эндокринологичес- | | | | | |
| | | | | кими, | | | | | |
| | | | | неврологическими | | | | | |
| | | | | заболеваниями), | | | | | |
| | | | | некоторыми | | | | | |
| | | | | хромосомными | | | | | |
| | | | | аномалиями; | | | | | |
| | | | | - родственникам | | | | | |
| | | | | первой линии | | | | | |
| | | | | родства | | | | | |
+-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
Приложение 3
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"
ФОРМА
Направление
образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование
от "___" ________ 202__ г. N __________
В Городской медико-генетический центр ГБУЗ
МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ
Наименование медицинской
организации (подразделения):---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона (для связи):
---------------------------------------------
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
---------------- -------------------
Условия оказания медицинской
помощи:
---------------------------------------------
(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в
дневном стационаре - 3; вне медицинской
организации - 4)
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Клиническое описание
диагноза:
---------------------------------------------
Цель проведения
исследования:
---------------------------------------------
Вид исследования:
---------------------------------------------
Направляемый биологический
материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Врач-гастроэнтеролог медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель подразделения медицинской организации:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 4
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"
ФОРМА
Заключение
Городского медико-генетического центра ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ по
результатам молекулярно-генетического исследования
от "___" ________ 202__ г. N __________
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество
пациента:
---------------------------------------------
Пол пациента:
---------------------------------------------
(мужской - 1; женский - 2)
Дата рождения пациента:
---------------------------------------------
(число; месяц; год)
Адрес пациента:
---------------------------------------------
---------------------------------------------
Номер телефона пациента:
---------------------------------------------
Полис ОМС: серия N
---------------- -------------------
Диагноз основного
заболевания:
---------------------------------------------
(код по МКБ-10)
Наименование медицинской
организации (подразделения),---------------------------------------------
направившей материал
---------------------------------------------
Биологический материал:
---------------------------------------------
Дата забора биологического
материала:
---------------------------------------------
(число; месяц; год; время)
Дата поступления в лабораторию биологического
материала:
-----------------------
(число; месяц; год;
время)
-----------------------
Вид проведенного
исследования:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Метод проведенного
исследования:
---------------------------------------------
Результат проведенного
исследования:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Заключение:
---------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Исследование выполнил(-а):
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Руководитель лаборатории, выполнившей исследование:
--------------------- ------------------ ------------ -----------------
(фамилия, имя, (должность) (дата) (подпись)
отчество)
Приложение 4
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659
ФОРМА
Информированное добровольное согласие
на проведение молекулярно-генетического исследования
Я,
-----------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
(Ф.И.О. полностью)
паспорт: N , выдан
серия
----------- -------------- ----------------------------
(кем), дата ,
выдачи: зарегистрирова-
нный
----------------------- --------------------
по адресу:
--------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------
Даю согласие на проведение молекулярно-генетического исследования,
предоставление персональных данных и их обработку свободно, своей волей и
в своем интересе
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (наименование медицинской организации) |
| |
и ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Мне известно и понятно содержание Конвенции Совета Европы "О правах
человека и биомедицине" 1997 г., статьи 9 Федерального закона от 27 июля
2006 г. N 152-ФЗ "О персональных данных", статьи 20 Федерального закона
от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в
Российской Федерации", и я согласен на проведение
молекулярно-генетического экспертного исследования, на хранение,
обработку и анализ клинических и генетических данных.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Даю согласие на возможность использования результатов исследования
для научных исследований и для улучшения диагностики и лечения
генетических заболеваний, на хранение и использование обезличенных
результатов моего теста в статистической базе данных в научных целях, а
также для облегчения и улучшения диагностики генетических заболеваний у
других пациентов. Я понимаю, что результат будет оставаться анонимным и
неидентифицируемым во время анализа данных и что любая личная информация
не будет указана.
Я согласен(-на) с тем, что результаты, хранящиеся в базе данных,
предоставляются врачам, ученым и исследователям для использования в
отчетах и научных публикациях.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Мне также понятно, что молекулярно-генетическое исследование,
хранение, обработка и анализ клинических и генетических данных
производится для выявления патогенных генетических вариантов заболеваний,
создания информационно-аналитической системы для эффективного хранения,
обработки и анализа клинических и генетических данных, разработки
алгоритмов терапевтической коррекции, учитывающих генетические
особенности пациентов, создания клинических рекомендаций по диагностике и
лечению, оценки эффективности дифференцированной терапии и подготовки
научных и образовательных программ по диагностике и лечению изучаемых
заболеваний.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Мне сообщено, что молекулярно-генетическое исследование, хранение,
обработка и анализ клинических и генетических данных будет производиться
с соблюдением федеральных законов от 27 июля 2006 г. N 152-ФЗ "О
персональных данных", от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны
здоровья граждан в Российской Федерации" и в соответствии с Конвенцией
Совета Европы "О правах человека и биомедицине" 1997 г., согласно
которой: медицинские вмешательства, включая вмешательства, осуществляемые
в исследовательских целях, могут проводиться только с согласия лиц, по
отношению к которым они проводятся; такое согласие должно быть
добровольным и информированным, то есть исключать любые формы оказания
давления с целью его получения и основываться на знании целей, задач,
последствий и рисках, связанных с данным вмешательством, при этом должны
быть защищены права и интересы лиц, неспособных или не могущих дать
согласие самостоятельно; необходимо соблюдать принцип неприкосновенности
частной жизни, а также соблюдать право человека знать (или не знать)
информацию о состоянии своего здоровья; запрещается любая форма
дискриминации на основании информации о генетических характеристиках того
или иного человека; тестирование, позволяющее получить информацию о том,
является ли данный человек носителем того или иного наследственного
заболевания, а также имеет ли он предрасположенность к тому или иному
наследственному заболеванию, должно проводиться исключительно в
терапевтических целях и только в этих же целях может быть раскрыта
информация о результатах такого тестирования; запрещается вмешательство в
геном того или иного человека с целью изменения генома его потомков;
право ученых на проведение научных исследований и широкого обсуждения
фундаментальных проблем необходимо уважать с соблюдением прав, защитой
достоинства и интересов отдельного человека.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Своей подписью я даю согласие на генетический анализ и забор
необходимого биоматериала для исследования.
Мне было объяснено, что я могу письменно отозвать свое согласие
полностью или частично в любое время без указания причин и что я имею
право не узнавать о результатах теста (право не знать).
Мне известно, что я могу остановить процесс тестирования после его
запуска в любое время и могу потребовать уничтожения тестового материала,
включая все полученные компоненты и все готовые результаты.
Мне известно, что анонимные отчеты и образцы материалов не могут
быть уничтожены по моей просьбе после анонимизации.
Я согласен(на) с тем, что после анонимизации любое право
собственности на отчеты и материалы принадлежат
__________________________________________ (наименование медицинской
организации) и ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Мне разъяснено, что неиспользованный биологический материал может
быть использован в исследовательских целях для улучшения диагностики
заболеваний. Неиспользованный биологический материал также является
важным сравнительным материалом для обеспечения качества лабораторных
генетических тестов.
Даю согласие на анонимное хранение и использование моего оставшегося
биологического материала с целью обеспечения качества исследования и
последующего отслеживания результатов после тестирования.
Даю согласие на анонимное хранение и использование моего
биологического материала для улучшения диагностики и лечения генетических
заболеваний.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных:
- фамилия, имя, отчество (при наличии);
- дата рождения;
- документ, удостоверяющий личность: наименование документа, номер и
серия (при наличии) документа, дата оформления (выдачи) документа;
- номер мобильного телефона;
- адрес электронной почты.
Даю согласие на обработку персональных данных с использованием
средств автоматизации или без использования таких средств, которая
включает в себя сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение,
уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу
(предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление,
уничтожение персональных данных.
Я согласен(-на) с тем, что персональные данные могут быть переданы
по отрытым информационным каналам.
Место хранения данных на протяжении всего периода хранения
определяется __________________________________________ (наименование
медицинской организации) и ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
Мне понятно, что согласие на обработку персональных данных действует
бессрочно, до его отзыва путем письменного обращения в
______________________________________ (наименование медицинской
организации) или ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
подпись:
| |
| |
|------------------------------------------------------------------------|
| (фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись) |
| |
Обзор документа
О повышении качества и эффективности оказания в городе Москве медицинской помощи взрослым с врожденными, наследственными и мультифакторными заболеваниями.
Утверждены:
Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований и иммунофенотипирования при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гематология";
Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "ревматология";
Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология".
Назад
Утверждены:
Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований и иммунофенотипирования при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гематология";
Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "ревматология";
Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология".
