Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 29 июля 2024 г. N 659
"Об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании медицинской помощи по профилям "гематология", "ревматология", "гастроэнтерология"

В целях повышения качества и эффективности оказания медицинской помощи взрослым с врожденными, наследственными и мультифакторными заболеваниями в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований и иммунофенотипирования при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гематология" (приложение 1 к настоящему приказу).
1.2. Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "ревматология" (приложение 2 к настоящему приказу).
1.3. Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология" (приложение 3 к настоящему приказу).
1.4. Форму Информированного добровольного согласия на проведение молекулярно-генетического исследования (приложение 4 к настоящему приказу).
2. Руководителям медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную медицинскую помощь по профилям "гематология", "ревматология", "гастроэнтерология", организовать оказание медицинской помощи взрослым в соответствии с утвержденными настоящим приказом положениями.
3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Гаджиеву С.М.

Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы	А.И. Хрипун	

Приложение 1
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659

Положение
об организации проведения молекулярно-генетических исследований и иммунофенотипирования при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гематология"

1. Общие положения

1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований и иммунофенотипирования при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гематология" (далее - Положение) определяет порядок взаимодействия медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную медицинскую помощь по профилю "гематология" (далее - медицинские организации), и Городского медико-генетического центра Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - ГМГЦ) при организации проведения молекулярно-генетических исследований и иммунофенотипирования при оказании медицинской помощи взрослым с заболеваниями крови, кроветворных органов, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей (далее - гематологические заболевания).
1.2. В ГМГЦ осуществляются молекулярно-генетические исследования, медико-генетическое консультирование, иммунофенотипирование и морфоцитохимическое исследование биологического материала при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гематология" жителям города Москвы (далее - пациенты).
1.3. Перечень медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих медицинскую помощь по профилю "гематология", осуществляющих направление пациентов в ГМГЦ, определяется в приложении 1 к настоящему Положению.

2. Организация проведения исследований

2.1. Врачом-гематологом Межокружного гематологического центра медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "гематология" (далее - МГЦ), врачом-гематологом Московского городского гематологического центра Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы Московский многопрофильный научно-клинический центр имени С.П. Боткина Департамента здравоохранения города Москвы (далее - МГГЦ) осуществляется отбор пациентов с впервые в жизни установленным диагнозом гематологического заболевания, включенного в Перечень молекулярно-генетических, морфоцитохимических исследований и иммунофенотипирования, цели, основания и методы их проведения (приложение 2 к настоящему Положению) (далее - Перечень), для организации направления биологического материала пациентов в ГМГЦ.
2.2. С целью проведения молекулярно-генетического исследования пациентом оформляется в МГЦ/МГГЦ Информированное добровольное согласие на проведение молекулярно-генетического исследования в письменном виде по форме согласно приложению 4 к настоящему приказу (далее - ИДС) и предоставляется врачу-гематологу МГЦ/МГГЦ.
ИДС является частью медицинской документации пациента.
2.3. В случае согласия пациента на проведение молекулярно-генетического исследования врачом-гематологом МГЦ/МГГЦ пациент направляется в структурное подразделение медицинской организации, на базе которой организован МГЦ/МГГЦ, осуществляющее забор биологического материала, указанного в Перечне.
Забор биологического материала осуществляется в соответствии с утвержденными в медицинской организации стандартными операционными процедурами в течение 5 рабочих дней со дня оформления пациентом ИДС и его предоставления врачу-гематологу МГЦ/МГГЦ.
Образцы биологического материала для молекулярно-генетического исследования помещаются в лабораторный холодильник для хранения и дальнейшей транспортировки в ГМГЦ.
2.4. В день забора биологического материала врачом-гематологом МГЦ/МГГЦ оформляется Направление образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование (морфоцитохимическое исследование, иммунофенотипирование) по форме согласно приложениям 3 - 5 к настоящему Положению (далее - Направление).
2.5. Доставка образцов биологического материала (с сопроводительной документацией и Направлением) из МГЦ/МГГЦ в ГМГЦ осуществляется с соблюдением правил транспортировки в специальных контейнерах, оснащенных датчиком температуры с возможностью распечатывания и графической фиксации правильности транспортировки, с 8 час. 00 мин. до 16 час. 00 мин. в рабочие дни, в течение 24 часов с момента забора биологического материала транспортом медицинской организации, на базе которой организован МГЦ/МГГЦ.
Доставка образцов биологического материала для проведения иммунофенотипирования по пятницам осуществляется с 8 час. 00 мин. до 13 час. 00 мин.
Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в обязательном порядке на этапах приема-передачи образцов биологического материала.
2.6. При поступлении образца биологического материала в ГМГЦ проверяются сопроводительные документы, наличие Направления, соблюдение правил транспортировки и оценивается состояние образца биологического материала на возможность его использования в молекулярно-генетическом, морфоцитохимическом исследованиях и иммунофенотипировании.
2.7. В ГМГЦ проводится молекулярно-генетическое, морфоцитохимическое исследования и иммунофенотипирование в сроки, указанные в Перечне.
2.8. ГМГЦ не позднее 5 рабочих дней со дня получения результата молекулярно-генетического исследования осуществляет оформление заключения по форме согласно приложению 6 к настоящему Положению (далее - Заключение), которое вносится в автоматизированную информационную систему города Москвы "Единая медицинская информационно-аналитическая система города Москвы" в день его оформления (но не позднее 5 рабочих дней с даты поступления образца биологического материала) и передается в МГЦ/МГГЦ, направивший образец биологического материала.
2.9. В МГЦ/МГГЦ организуются консультации пациентов по результатам молекулярно-генетических исследований и выданных ГМГЦ Заключений.

Приложение 1
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю
"гематология"

Перечень
медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих медицинскую помощь по профилю "гематология", осуществляющих направление пациентов в Городской медико-генетический центр

N
п/п	Наименование медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "гематология" (структурного подразделения)	Место нахождения медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "гематология" (структурного подразделения)	
1.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Московский многопрофильный научно-клинический центр имени С.П. Боткина" Департамента здравоохранения города Москвы (ГБУЗ ММНКЦ Боткинская больница ДЗМ), Московский городской гематологический центр	город Москва, 2-й Боткинский проезд, дом 5, корпус 17	
2.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ), Межокружной гематологический центр	город Москва, улица Новогиреевская, дом 1, корпус 6	
3.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Московский многопрофильный клинический центр "Коммунарка" Департамента здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ "ММКЦ "Коммунарка" ДЗМ"), Межокружной гематологический центр	город Москва, улица Азовская, дом 22, строение 1	
4.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Городская клиническая больница N 52 Департамента здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ "ГКБ N 52 ДЗМ"), Межокружной гематологический центр	город Москва, улица Пехотная, дом 3	

Приложение 2
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"

Перечень
молекулярно-генетических, морфоцитохимических исследований и иммунофенотипирования, цели, основания и методы их проведения

N
п/п	Клинический диагноз	Код диагноза по МКБ-10	Пациенты	Направляемый биологический материал	Цель проведения исследования	Вид исследования	Метод исследования	Срок исследования	
1.	Миелодиспластический синдром	D46.1
D46.2
D46.6
D46.7	Все первичные пациенты после цитологической верификации диагноза	костный мозг	Подтверждение диагноза	Стандартное цитогенетическое исследование	СЦИ	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг	Подтверждение диагноза	Делеция 5q- / моносомия 5 (5q- (5q31; 5q33)); делеция 7q- / моносомия 7 (7q- (7q22; 7q36)); трисомия 8 (MYC (8q24)/SE8); делеция гена TP53 (TP53 (17p13)/SE17); делеция 20q- (20q12/20q13); транслокация(3; 3)/инверсия 3 (MECOM t(3; 3);
inv(3) (3q26) break); делеция/перестройка 11q (KMT2A (11q23) break); делеция 12р (ETV6/RUNX1 t(12; 21))	FISH	14 рабочих дней	
			Форма заболевания с избытком бластов	костный мозг	Определение тактики лечения	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	1 - 3 рабочих дня	
			Все первичные пациенты	костный мозг	Подтверждение диагноза	Цитохимическое исследование (седеробласты)	микроскопия	1 - 3 рабочих дня	
2.	Острый промиелоцитарный лейкоз (ОПЛ)	С92.4	Все первичные пациенты после цитологической верификации диагноза	костный мозг	Подтверждение диагноза, обязателен для оценки группы риска	Стандартное цитогенетическое исследование	СЦИ	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Транслокация 15; 17 (PML/RARA t(15; 17))	FISH	24 часа	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни	Определение мутаций гена FLT3: FLT3/ITD и FLT3-D835;
Определение уровня экспрессии гена PML/RARa типа bcr 1, 2, 3 - t(15; 17)	ПЦР	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты и рецидив заболевания	костный мозг	Подтверждение диагноза	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	1 рабочий день	
			Все первичные пациенты и рецидив заболевания	костный мозг	Подтверждение диагноза	морфоцитохимическое исследование	микроскопия	1 - 3 рабочих дня	
3.	Острый миелобластный лейкоз	С92.0 - С95.0	Все первичные пациенты после цитологической верификации диагноза	костный мозг	Подтверждение диагноза, обязателен для оценки группы риска	Стандартное цитогенетическое исследование	СЦИ	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	транслокация (3; 21) (MECOM/RUNX1 t(3; 21)); делеция 5q- / моносомия 5 (5q- (5q31; 5q33));
делеция 7q- / моносомия 7 (7q- (7q22; 7q36)); делеция гена TP53 (TP53 (17p13)/SE17); транслокация (3; 3)/инверсия 3 (MECOM t(3; 3); inv(3) (3q26) break; транслокация 15; 17 (PML/RARA t(15; 17)); транслокация 8; 21 (RUNX1/RUNX1T1 t(8; 21) ); транслокация/инверсия (16; 16) (CBFB t(16; 16); inv(16)); перестройки 11q23 (KMT2A (11q23) break)	FISH	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни	Определение мутаций гена FLT3: FLT3/ITD и FLT3 - D835; Определение мутации типа А в гене NPM; Определение уровня экспрессии гена WT1; Определение дупликации гена MLL; Определение уровня экспрессии гена PML/RARa типа bcr 1, 2, 3 - t(15; 17); Определение уровня экспрессии гена RUNX1/RUNX1T1 - t(8; 21);
Определение уровня экспрессии гена CBFB/MYH11 типа A, D, E - t(16; 16); Определение уровня экспрессии гена MLL/ENL типа e9e2, e10e2, e11e2 - t(11; 19)	ПЦР	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты и рецидив заболевания	костный мозг	Подтверждение диагноза	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	1 рабочий день	
					Мониторинг минимальной остаточной болезни			3 рабочих дня	
			Все первичные пациенты и рецидив заболевания	костный мозг	Подтверждение диагноза	Морфоцитохимическое исследование	микроскопия	1 - 3 рабочих дня	
4.	Острый лимфобластный лейкоз	С91.0	Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза, обязателен для оценки группы риска	Стандартное цитогенетическое исследование	СЦИ	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Перестройки c-MYC (MYC (8q24) break); транслокация 12; 21 (ETV6/RUNX1 t(12; 21)); делеция 9p21 (CDKN2A (9p21)/9q21; перестройки 11q23 (KMT2A (11q23) break); гипердиплоидия (FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12) break/deletion); транслокация 9; 22 (BCR/ABL t(9; 22)); перестройки 14q (IGH 14q32 break)	FISH	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Определение уровня экспрессии гена WT1; Определение дупликации гена MLL;	ПЦР	10 рабочих дней	
					Мониторинг минимальной остаточной болезни	Определение уровня экспрессии гена BCR-ABL типа p190 - t(9; 22); Определение уровня экспрессии гена MLL/AF4 типа RS411, MV411, ALL-PO - t(4; 11); Определение уровня экспрессии гена ETV6/RUNX1 - t(12; 21); Определение уровня экспрессии гена E2A/PBX1 - t(1; 19); c-MYC-IgH			
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Определение Т- или В-клеточной клональности по анализу перестроек генов рецепторов	фрагментный анализ	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты и рецидив заболевания	костный мозг	Подтверждение диагноза	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	1 рабочий день	
					Мониторинг минимальной остаточной болезни			3 рабочих дня	
			Все первичные пациенты и рецидив заболевания	костный мозг	Подтверждение диагноза	Морфоцитохимическое исследование	микроскопия	1 - 3 рабочих дня	
5.	Множественная миелома	С90.0	Только первичные пациенты, < 65 лет, с последующей трансплантацией	костный мозг	Подготовка и мониторинг трансплантации	Стандартное цитогенетическое исследование	СЦИ	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты, < 65 лет	периферическая кровь;
костный мозг	Подтверждение диагноза	Перестройки гена IGH (14q32) (IGH 14q32 break); Транслокация 11; 14 (CCND1/IGH t(11; 14)); Транслокация 16; 14 (MAF/IGH t(14; 16)); Транслокация 4; 14 (FGFR3/IGH t(4; 14)); Дупликация 1q21 (1q21/ SRD (1p36));
Амплификация/делеция 11q23 ген ZBTB16 (11q23 / DLEU1 (13q14)); Делеция 13q (11q23 / DLEU1 (13q14)); Делеция 6q (XL 6q21/6q23); Делеция 1р36 (1q21/ SRD (1p36)); Амплификация/делеция 11q23 ген ATM (TP53 (17p13) / ATM (11q22)); Делеция гена P53 (TP53 (17p13) / ATM (11q22))	FISH	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты, < 65 лет	периферическая кровь;
костный мозг	Подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни	Уровень экспрессии гена MAGE-A3; Уровень экспрессии гена MAGE-A6;
Уровень экспрессии гена NY-ESO-1; Гиперэкспрессия FGFR3 - t(4; 14) миелома; Гиперэкспрессия c-MAF - t(14; 16) миелома; Перестройки гена c-MYC (MYC (8q24); MUM1/IRF4 - t(6; 14)	ПЦР	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг	Подтверждение диагноза	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	1 - 3 рабочих дня	
					Мониторинг минимальной остаточной болезни			3 - 5 рабочих дней	
	Лимфомы	С81.0 - С86.0	Все первичные пациенты	блоки/стекла; костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Перестройка гена C-MYC; Перестройка гена BCL2; Перестройка гена BCL6; Делеция 13q14; Амплификация/делеция 11q23 ген ZBTB16; Делеция 17р13; Делеция 6q для фоликулярной лимфомы; Амплификация 1q21/делеция 1p36 - для фолик лимфомы	FISH	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	блоки/стекла; костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	NPM-1/ALK-t(2; 5); TMP3/ALK-t(1; 2); ATIC/ALK-inv2; TFG/ALK-t(2; 3); CLTCL/ALK-t(1; 2); Гиперэкспрессия генов JAK2, TRAF1, PDL1, PDL2, MAL - диф. диагностика ДБККЛ и первичной медиастинальной лимфомы; Гиперэкспрессия c-MYC-t(8; 14) лимфома Беркита; Гиперэкспрессия PAX5-t(9; 14) лимфплазмоцитоидная лимфома; Гиперэкспрессия BCL-6-t(3; 14) ДБККЛ;
Гиперэкспрессия LYT10-t(10; 14) ДБККЛ; Гиперэкспрессия MUC1-t(1; 14); экстранодальные лимфомы; Определение мутаций в гене MYD88(L265P) (ассоциированы с первичной резистентностью к ибрутинибу)	ПЦР	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	блоки/стекла; костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Определение Т- или В-клеточной клональности по анализу перестроек генов рецепторов	фрагментный анализ	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	3 - 5 рабочих дней	
7.	Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ)	С91.1	Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза, выбор тактики лечения и группы риска	Перестройки гена IGH (14q32) (IGH 14q32 break); Транслокация 11; 14 (CCND1/IGH t(11; 14))
Амплификация/делеция 11q23 ген ZBTB16 (11q23 / DLEU1 (13q14)); Делеция 13q (11q23 / DLEU1 (13q14)); Делеция 6q (XL 6q21/6q23); Перестройки гена c-MYC (MYC (8q24) triple-color break); Делеция гена ТP53 (TP53 (17p13) / ATM (11q22)); Амплификация/делеция 11q23 ген ATM (TP53 (17p13) / ATM (11q22))	FISH	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза, выбор тактики лечения и группы риска	Определение В-клеточной клональности по анализу перестроек генов рецепторов	фрагментный анализ	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	1 - 3 рабочих дня	
					Мониторинг минимальной остаточной болезни			3 - 5 рабочих дней	
8.	Хронический миелолейкоз (ХМЛ)	С92.1	Все первичные пациенты	костный мозг	Подтверждение диагноза	Стандартное цитогенетическое исследование	СЦИ	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Транслокация 9; 22 (BCR/ABL t(9; 22))	FISH	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни	BCR-ABL p210 (b2a2) (b3a2) - t(9; 22); BCR-ABL p230 - t(9; 22); BCR-ABL p190- t(9; 22)	ПЦР	5 - 7 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Выбор тактики лечения	Определение мутаций в гене BCR-ABL, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкизной активности	Секвенирование по Сенгеру	10 рабочих дней	
			бластный криз	костный мозг	Подтверждение диагноза, выбор тактики лечения	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	1 - 3 рабочих дня	
9.	Волосатоклеточный лейкоз	С91.4	Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Мутации в гене BRAF	ПЦР	10 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг	Подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни	Иммунофенотипирование	проточная цитофлуориметрия	3 - 5 рабочих дней	
10.	Мастоцитоз	D47.0
С96.2	Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	C-KYT	ПЦР	10 рабочих дней	
11.	Гиперэозинофильный синдром	D47.5	Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза	Делеция /перестройки генов FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12) break/deletion); Перестройки гена PDGFRB (PDGFRB (5q32) break)	FISH	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	костный мозг; периферическая кровь	Подтверждение диагноза, мониторинг заболевания	PDGFRα, PDGFRβ, FGFR1	ПЦР	10 рабочих дней	
12.	Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ)	D45.0
D47.1
D47.3
D47.4	Все первичные пациенты	костный мозг	Подтверждение диагноза	Стандартное цитогенетическое исследование	СЦИ	14 рабочих дней	
			Все первичные пациенты	периферическая кровь	Подтверждение диагноза, мониторинг заболевания	Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы (кол-ное исслед.);
Определение делеций в 12 экзоне гене Jak-2 киназы (кач-ное исслед.); Определение мутаций в гене Mpl-1, приводящим
к заменам в 515 положении белка MPL (кач-ное исслед.); Определение основных мутаций в 9 экзоне гена кальретикулина CALR (кач-ное исслед.)	ПЦР	5 - 7 рабочих дней	

Приложение 3
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"

ФОРМА

Направление
образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование

от "___" ________ 202__ г. N __________

	В Городской медико-генетический центр ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ	
Наименование медицинской организации (подразделения):		
		
Номер телефона (для связи):		
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Условия оказания медицинской помощи:		
	(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в дневном стационаре - 3; вне медицинской организации - 4)	
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Клиническое описание диагноза:		
Цель проведения исследования:		
Вид исследования:		
Направляемый биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	

Врач-гематолог медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель подразделения медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 4
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"

ФОРМА

Направление
образца биологического материала на морфоцитохимическое исследование

от "___" ________ 202__ г. N __________

	В Городской медико-генетический центр ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ	
Наименование медицинской организации (подразделения):		
		
Номер телефона (для связи):		
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Условия оказания медицинской помощи:		
	(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в дневном стационаре - 3; вне медицинской организации - 4)	
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Клиническое описание диагноза:		
Сведения о проведении терапии:		
	(до лечения - 1; после проведенной терапии - 2)	
Вид терапии:		
		
Данные миелограммы и цитохимического исследования (если выполнялось ранее):	

	
			
Вид исследования:		Цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма)	
		Цитохимическое исследование микропрепаратов костного мозга	
		Определение количества сидеробластов и сидероцитов
	
		Цитологическое исследование клеток биологической жидкости (исследование клеточного состава биологической жидкости, поиск опухолевых клеток)	
		
Направляемый биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	

Врач-гематолог медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель подразделения медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 5
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю гематология"

ФОРМА

Направление
образца биологического материала на иммунофенотипирование

от "___" ________ 202__ г. N __________

	В Городской медико-генетический центр ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ	
Наименование медицинской организации (подразделения):		
		
Номер телефона (для связи):		
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Условия оказания медицинской помощи:		
	(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в дневном стационаре - 3; вне медицинской организации - 4)	
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Клиническое описание диагноза:		
Сведения о проведении терапии:		
	(до лечения - 1; после проведенной терапии - 2)	
Вид терапии:		
		
Данные общего анализа крови:		
	
(не более 2 суток давности, при подозрении на хроническое лимфопролиферативное заболевание - в день взятия биологического материала на исследование)	
Данные миелограммы и цитохимического исследования (если выполнялось ранее):	

	
			
Вид исследования:		Диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний методом проточной цитометрии	
		Диагностика гемобластозов методом проточной цитометрии (иммунофенотипирование бластных клеток)	
		Диагностика множественной миеломы методом проточной цитометрии (иммунофенотипирование опухолевых плазматических клеток)	
		Иммунофенотипирование клеток биологической жидкости
	
		Определение минимальной остаточной болезни множественной миеломы	
		Определение минимальной остаточной болезни хронического лимфолейкоза	
		Определение минимальной остаточной болезни острого миелоидного лейкоза	
		Определение минимальной остаточной болезни острого лимфобластного лейкоза	
		
Направляемый биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	

Врач-гематолог медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель подразделения медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 6
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гематология"

ФОРМА

Заключение
Городского медико-генетического центра ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ по результатам молекулярно-генетического исследования

от "___" ________ 202__ г. N __________

Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Наименование медицинской организации (подразделения), направившей материал		
		
Биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	
Дата поступления в лабораторию биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	
Вид проведенного исследования:		
	
Метод проведенного исследования:		
Результат проведенного исследования:		

Заключение:		

Исследование выполнил(-а):
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель лаборатории, выполнившей исследование:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 2
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659

Положение
об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "ревматология"

1. Общие положения

1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "ревматология" (далее - Положение) определяет порядок взаимодействия медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную медицинскую помощь по профилю "ревматология" (далее - медицинские организации), и Городского медико-генетического центра Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - ГМГЦ) при организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании медицинской помощи взрослым с ревматологическими заболеваниями в соответствии с кодами Международной статистической классификации болезней проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10), указанными в приложении 2 к настоящему Положению (далее - ревматологические заболевания).
1.2. В ГМГЦ осуществляются молекулярно-генетические исследования и медико-генетическое консультирование при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "ревматология" жителям города Москвы (далее - пациенты).
1.3. Перечень медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих медицинскую помощь по профилю "ревматология", осуществляющих направление пациентов в ГМГЦ определяется в приложении 1 к настоящему Положению.

2. Организация проведения исследований

2.1. Врачом-ревматологом Межокружного ревматологического центра медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "ревматология" (далее - МРЦ), врачом-ревматологом Московского городского научно-практического центра системных иммуновоспалительных ревматологических заболеваний Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Городская клиническая больница N 52 Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ) осуществляется отбор пациентов с впервые в жизни установленным диагнозом ревматологического заболевания, включенного в Перечень молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их проведения (приложение 2 к настоящему Положению) (далее - Перечень), для организации направления биологического материала пациентов в ГМГЦ.
2.2. С целью проведения молекулярно-генетического исследования пациентом оформляется в МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ Информированное добровольное согласие на проведение молекулярно-генетического исследования в письменном виде по форме согласно приложению 4 к настоящему приказу (далее - ИДС) и предоставляется врачу-ревматологу МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ.
ИДС является частью медицинской документации пациента.
2.3. В случае согласия пациента на проведение молекулярно-генетического исследования врачом-ревматологом МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ пациент направляется в структурное подразделение медицинской организации, на базе которой организован МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ, осуществляющее забор биологического материала.
Забор биологического материала осуществляется в соответствии с утвержденными в медицинской организации стандартными операционными процедурами в течение 5 рабочих дней со дня оформления пациентом ИДС и его предоставления врачу-ревматологу МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ.
Образцы биологического материала для молекулярно-генетического исследования помещаются в лабораторный холодильник для хранения и дальнейшей транспортировки в ГМГЦ.
2.4. В день забора биологического материала врачом-ревматологом МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ оформляется Направление образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование по форме согласно приложению 3 к настоящему Положению (далее - Направление).
2.5. Доставка образцов биологического материала вместе с сопроводительной документацией и Направлением из МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ в ГМГЦ осуществляется с соблюдением правил транспортировки в специальных контейнерах, оснащенных датчиком температуры с возможностью распечатывания и графической фиксации правильности транспортировки, с 8 час. 00 мин. до 16 час. 00 мин. в рабочие дни, не позднее 10 календарных дней со дня забора биологического материала транспортом медицинской организации, на базе которой организован МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ.
Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в обязательном порядке на этапах приема-передачи образцов биологического материала.
2.6. При поступлении образца биологического материала в ГМГЦ проверяются сопроводительные документы, наличие Направления, соблюдение правил транспортировки и оценивается состояние образца биологического материала на возможность его использования в молекулярно-генетическом исследовании.
2.7. В ГМГЦ проводится молекулярно-генетическое исследование образца биологического материала в сроки, указанные в Перечне.
2.8. ГМГЦ не позднее 5 рабочих дней со дня получения результата молекулярно-генетического исследования осуществляет подготовку заключения по форме согласно приложению 4 к настоящему Положению (далее - Заключение), которое вносятся в автоматизированную информационную систему города Москвы "Единая медицинская информационно-аналитическая система города Москвы" в день его оформления (но не позднее 5 рабочих дней с момента поступления образца биологического материала и передается в МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ, направивший образец биологического материала.
2.9. В МРЦ/МГНПЦ ИВРЗ и АВЗ организуются консультации пациентов по результатам молекулярно-генетических исследований и выданных ГМГЦ Заключений.

Приложение 1
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"

Перечень
медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих медицинскую помощь по профилю "ревматология", осуществляющих направление пациентов в Городской медико-генетический центр

N
п/п	Наименование медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "ревматология" (структурного подразделения)	Место нахождения медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "ревматология" (структурного подразделения)	
1.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ), Межокружной ревматологический центр	город Москва, улица Новогиреевская, дом 1, корпус 1	
2.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Городская клиническая больница N 52 Департамента здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ "ГКБ N 52 ДЗМ"), Московский городской научно-практический центр системных иммуновоспалительных ревматологических заболеваний	город Москва, улица Пехотная, дом 3, строение 16	
3.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Городская клиническая больница N 1 им. Н.И. Пирогова Департамента здравоохранения города Москвы" (ГКБ N 1 им Н.И. Пирогова), Межокружной гематологический центр	город Москва, Ленинский проспект, дом 8, корпус 10	

Приложение 2
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"

Перечень
молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их проведения

N
п/п	Диагноз/Синдром	Код диагноза по МКБ-10	Пациенты	Клинические признаки/Критерии диагноза	Направляемый биологический материал	Цель проведения исследования	Вид исследования	Метод исследования	Срок исследования (рабочие дни)	
1.	Болезнь Бехтерева (Анкилозирующий спондилит)	М46.8
М46.9
М45	Все первичные пациенты	Клинические признаки:
передний увеит, боль в глазах, чувствительность к свету и нечеткость зрения, аортальная недостаточность, аортит, аритмии, воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона и язвенный колит), воспалительный ритм боли в спине, сакроилиит, периферический артрит, энтезит, псориаз, ревматоидный фактор отрицательный
Критерии ASAS 2009 г:
Входной критерий: Воспалительные боли в спине продолжительностью более 3х месяцев, возраст дебюта до 45 лет
ПЛЮС
Cакроилиит на МРТ/рентгенографии таза + 1 или более признаков СпА
Или + 2 и более других признаков СпА
*Признаки СпА:
Воспалительная боль в спине
Артрит
Энтезит пяточной кости
Увеит
Дактилит
Псориаз
Болезнь Крона/Язвенный колит
Хороший ответ на НПВП
Семейный анамнез по спондилоартриту
Повышение СРБ	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	HLA-B27	ПЦР	2 - 4	
2.	Болезнь Бехчета	М35.2	Все первичные пациенты	Клинические признаки:
Рецидивирующие язвы гениталий, ротовой полости, увеит, васкулит сетчатки, эритема, псевдофолликулит и папулопустулезные высыпания, поражение желудочно-кишечного тракта (язвы в илеоцекальном отделе кишечника), артериальные и/или венозные тромбозы ,артериальные аневризмы, паренхиматозное и непаренхиматозное поражение ЦНС, эпидидимит, артрит без деформаций и анкилозов
Критерии ISGBD 1990 г:
Рецидивирующие язвы ротовой полости
*Малые и большие афты или герпетиформные язвы, обнаруженные врачом или пациентом, рецидивирующие по крайней мере 3 раза в течение 1 года
нижеприведённых:
Рецидивирующие язвы гениталий : афты или рубчики, преимущественно у мужчин, + 2 критерия из обнаруженные врачом или со слов пациента, если информация заслуживает доверия
Поражение глаз: передний, задний увеит и клетки в стекловидном теле, васкулит сетчатки (при исследовании щелевой лампой)
Поражение кожи: узловатая эритема, псевдофолликулит и папулопустулезные высыпания, акнеподобная сыпь (обнаруженная у пациента в постпубертатном периоде и не получающего глюкокортикоиды)
Положительный тест патергии - образование пустул в местах инъекций (оценивается через 24 - 48 ч)	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	HLA-В51	Секвенирование по Сенгеру	7	
3.	Семейная средиземноморская лихорадка	E85
М06.4
М08.2	Все первичные пациенты	Клинические признаки:
Спонтанные эпизоды лихорадки 38°- 40 °C и выше продолжительностью 12
72, асептический перитонит, плеврит, кашель, одышка, моноартрит (коленного, тазобедренного, голеностопного суставов), эризипелоидподобная (рожеподобная); неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах), миалгии, отек и болезненность мошонки у молодых мужчин, перикардит
Диагностические критерии Тель-Хашомер:
Большие критерии
Типичные атаки:
1. Перитонит (генерализованный)
2. Плеврит (односторонний) или перикардит
3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов)
Малые критерии
1 - 3. Неполная атака с вовлечением ≥ 1 из нижеприведенных локализаций:
- Живот
- Грудная клетка
- Сустав
- Нагрузочная боль в ногах
- Хороший ответ на терапию колхицином
Дополнительные критерии
1. Наличие случаев ССЛ в семейном анамнезе
2. Принадлежность к соответствующей этнической группе
3. Возраст начала заболевания до 20 лет
4 - 9. Характеристика атаки:
4. Тяжелая, приковывающая к постели
5. Спонтанное разрешение атаки
6. Наличие бессимптомных промежутков
7. Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥ 1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген
8. Эпизоды протеинурии/ гематурии
9. Непродуктивная лапаротомия или удаление "белого" (без флегмонозного воспаления) аппендикса
10. Родители пациента состоят в близкородственном браке
Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥ 1 большим критериям, или ≥ 2 малым критериям, или 1 большому + ≥ 5 дополнительным критериям, или 1 малому + ≥ 4 дополнительным критериям из числа первых 5	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Секвенирование 10 экзона гена MEFV	Секвенирование по Сенгеру	10	
							Полный экзом	NGS	30 - 45	
4.	Синдром дефицита мевалаткиназы (Гипер-IgD синдром (HIDS)	Е85
М06.4
М08.2	Все первичные пациенты	Клиническая картина:
Возраст дебюта 6 месяцев - 2 года. Приступы лихорадки, в течение приступов отмечаются боли в животе, рвота, диарея, головная боль, имеют место моноартралгии, недеструктивный артрит, увеличение периферических лимфатических узлов, спленомегалия, появляются высыпания на коже - чаще всего, эритематозные пятна и папулы, иногда - петехии и пурпура.
Нередко выявляется афтозный стоматит и изъязвление слизистой оболочки наружных половых органов и влагалища.
Клинические диагностические/классификационные критерии дефицита мевалонат-киназы (Eurofever/PRINTO 2015)
- Возраст начала < 2 лет - 10 баллов
- Афтозный стоматит - 11 баллов
- Генерализованная лимфаденопатия или спленомегалия - 8 баллов
- Болезненность лимфатических узлов - 13 баллов
- Диарея (иногда/часто) - 20 баллов
- Диарея (постоянно) - 37 баллов
Отсутствие признака
- Боль в грудной клетке - 11 баллов
Пограничное значение (cut-off) ≥ 42	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Секвенирование 10 экзона гена MEFV	Секвенирование по Сенгеру	10	
							Полный экзом	NGS	30 - 45	
5.	Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли a-ФНО-a (TRAPS)	Е85
М06.4
М08.2	Все первичные пациенты	Клиническая картина:
Дебют заболевания от 5 - 53 лет. Фебрильная лихорадка (от 1 - 3 до 5 - 6 нед); сыпь (эритематозная, макулопапулезная, кольцевидная, уртикарная), конъюнктивит, периорбитальная эритема с отеком (часто односторонние), иногда увеит, миалгии, артралгии, боль в животе; редко, неэрозивный артрит, затрагивающий, как правило, крупные суставы; центробежные миалгии, над зоной миалгий располагается распространяющаяся центробежно эритема
Клинические классификационные критерии TRAPS Eurofever/PRINTO 2015
- Периорбитальный отек - 21 баллов
- Продолжительность эпизодов > 6 дней - 19 баллов
- Мигрирующая сыпь - 18 баллов
- Миалгии - 6 баллов
- Родственники с аналогичным заболеванием - 7 баллов
Отсутствие признака
- Рвота - 14 баллов
- Афтозный стоматит - 15 баллов
Пограничное значение (cut-off) ≥ 43	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Секвенирование 10 экзона гена MEFV	Секвенирование по Сенгеру	10	
							Полный экзом	NGS	30 - 45	
6.	Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS): семейный холодовый аутовоспалительный синдром, Синдром Макл-Уэллса, CINCA/NOMID	М04.2;
М06.4;
М08.2	Все первичные пациенты	Ранее начало (на первом году жизни, иногда - позже); наличие рецидивирующей или постоянной лихорадки, уртикариаподобной сыпи (напоминающая крапивницу, сыпь покрывает все тело и усиливается в периоды воспалительных атак), поражения суставов различной степени, конъюнктивита и головной боли
*Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS/FCU) - отличается от других наследственных синдромов периодической лихорадки наличием четкого провоцирующего фактора - холода, ранним началом (обычно до шестимесячного возраста) и небольшой продолжительностью эпизодов - менее 24 часов.
* При CINCA/NOMID в отличие от других синдромов периодической лихорадки, при синдроме лихорадка присутствует практически ежедневно, нередко с первых дней жизни, или же могут отмечаться непродолжительные, но очень частые эпизоды лихорадки.
Клинические диагностические/классификационные критерии криопиринопатий (CAPS)
Eurofever/PRINTO 2015 г
- Уртикарная сыпь - 25 баллов
- Нейросенсорная тугоухость - 25 баллов
- Конъюнктивит - 10 баллов
Отсутствие признака
- Экссудативный фарингит - 25 баллов
- Боли в животе - 15 баллов
Пограничное значение (cut-off) ≥ 52
Классификационные критерии криопиринопатий (CAPS) Eurofever/PRINTO 2019 г. при наличии молекулярно-генетического исследования
Наличие подтверждающего генотипа* NLRP3 + как минимум одного из критериев ИЛИ при отсутствии подтверждающего генотипа NLRP3** необходимо наличие как минимум двух критериев из нижеперечисленных: Критерии
- Уртикарная сыпь
- Покраснение глаз (конъюнктивит, эписклерит, увеит)
- Нейросенсорная тугоухость
Диагноз CAPS устанавливается при наличии ≥ 3 эпизодов лихорадки в течение года, кожных высыпаний, острофазовых показателей (СОЭ ≥ 30 мм/ч по Панченкову, вчСРБ ≥ 20 мг/л) + выявление мутации в гене NLRP3. Если мутация не обнаружена, то для диагностики необходимо присутствие ≥ 1 из следующих признаков: нейросенсорная тугоухость, поражение ЦНС (хронический асептический менингит, внутричерепная гипертензия), суставов (артралгии или нетяжелые артриты) и глаз (рецидивирующие конъюнктивит, увеит), характерные для CAPS.	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Полный экзом	NGS	30 - 45	
7.	Синдром Блау (Ювенильный гранулематоз)	-	Все первичные пациенты	Клинические признаки
Гранулематозный артрит, увеит, дерматит, манифестация до 20 лет
Тромп и соавт, 1996 г:
стойкое воспаление любого сустава или сухожилия или того и другого, характеризующееся выраженным отеком и образованием гигантской кисты или гранулематозным воспалением сустава, подтвержденным биопсией, или тем и другим;
диагностированный офтальмологом увеит передних или задних путей или оба, в одном или обоих глазах в любом возрасте, при отсутствии травмы или любой другой определяемой причины;
стойкая сыпь, характеризующаяся гранулематозным воспалением, подтвержденным биопсией.	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Секвенирование 10 экзона гена MEFV	Секвенирование по Сенгеру	10	
							Полный экзом	NGS	30 - 45	
8.	Маджид (Majeed)-синдром (хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит-1 с врожденной дизэритропоэтической анемией с нейтрофильным дерматозом или без него), ХРМО1	-	Все первичные пациенты	Клинические признаки:
Средний возраст начала болезни 9 - 10 лет
Повторяющиеся эпизоды боли в костях. Поражение кости чаще локализуется в метафизах, многоочаговое и симметричное, но может ограничиваться и одним очагом (средняя треть ключицы , грудина, бедренная и большеберцовая кости, таз, пяточная кость, лодыжка, позвоночник)
Рецидивирующая лихорадка
Гепатоспленомегалия
Нейтрофильный дерматоз
Повышение маркеров воспаления Микроцитарная анемия/врожденная дизэритропоэтическая анемия
Нейтропения
Рентгенографические признаки ХРМО
* иногда пациенты имеют сопутствующие воспалительные заболевания: болезнь Крона, язвенный колит, псориаз	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Полный экзом	NGS	30 - 45	
9.	PAPA-синдром (Синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне)	-	Все первичные пациенты	Клинические признаки:
Дебют в детском возрасте
Стерильный пиогенный артрит (рецидивирующие спонтанные артриты лучезапястных, локтевых, коленных и голеностопных суставов)
Акне (проявляются папулами и узелками, реже открытыми комедонами и узловато-кистозными высыпаниями с вовлечением лица и верхней части спины) и гангренозная пиодермия (обычно начинается в период полового созревания и может продолжаться во взрослом возрасте)
Патергетическая реакция: появление после прививки и незначительных травм синяков, длительно незаживающих язв или абсцессов кожи, которые изъязвляются и заживают с образованием рубцов
* Диагноз может быть поставлен только с помощью генетического анализа, который подтвердит наличие мутаций в гене PSTPIP1.	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Полный экзом	NGS	30 - 45	
10.	DIRA (хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит-2 с периоститом и пустулезом), ХРМО2, дефицит антагониста рецептора интерлейкина	-	Все первичные пациенты	Клинические признаки:
Возраст дебюта 9 - 10 лет, реже до 3х лет
Соотношение девочек и мальчиков 2:1
Чаще всего поражаются длинные кости нижних конечностей, позвонки, ключицы и нижняя челюсть
Асимметричное поражение наблюдается примерно в 60% случаев, а симметричное - примерно в 40%, мультифокальное поражение, поражения ключиц и нижней челюсти чаще проявляются как унифокальные поражения.
Мультифакториальный остеомиелит, периостит, остеолиз
Генерализованный пустулез
Язвенное поражение слизистых оболочек полости рта
Артриты
Псориаз, воспалительное заболевание кишечника или воспалительный артрит
Повышение маркеров воспаления	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Полный экзом	NGS	30 - 45	
11.	DITRA-дефицит антагониста рецептора IL-36 (генерализованный пустулезный псориаз)	-	Все первичные пациенты	Клиническая картина:
Рецидивирующие эпизоды пустулезных поражений кожи, генерализованных или локализованных, особенно на туловище и конечностях, с вульгарным псориазом или без него боль в суставах, отек и скованность, которые могут имитировать симптомы ревматоидного артрита.
рецидивирующая лихорадка, потеря веса, глоссит, нейтрофильный холангит, головная боль, боль в животе, тошнота и усталость, тяжелые нарушения функции печени с нейтрофильным или склерозирующим холангитом, увеитом, иритом, конъюнктивитом, нарушением функции почек с олигурией и почечной недостаточностью, нейтрофильным пневмонитом, острым респираторным дистресс-синдромом
повышение острофазовых маркеров	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Секвенирование 10 экзона гена MEFV	Секвенирование по Сенгеру	10	
							Полный экзом	NGS	30 - 45	
12.	Протеасомно-ассоциированные аутовоспалительные синдромы (PRAAS):
1. Хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и повышенной температурой (CANDLE)
2. Синдром с контрактурами суставов, атрофией мышц, микроцитарной анемией и панникулит-индуцированной липодистрофией (JMP),
3. Синдром Накджо-Нишимура (NNS)
4. Японский аутовоспалительный синдром с липодистрофией (JASL)	-	Все первичные пациенты	Клиническая картина:
PRAAS манифестируют в младенчестве
Отмечаются
рецидивирующая лихорадка
сыпь в виде кольцевидных бляшек
прогрессирующая липодистрофия
мышечная артрофия/миозит
гепатомегалия, спленомегалия
повышенные маркеры воспаления.
CANDLE характеризуется частыми рецидивирующими лихорадками, кольцевидными и пурпурными поражениями кожи, отеками век, прогрессирующей липодистрофией, хронической анемией, задержкой физического развития и повышенными острофазовыми реакциями, начиная с младенчества.
JMP характеризуется прогрессирующей липодистрофией, гипер-γ-глобулинемией и изнурительными контрактурами суставов, которые ухудшаются в ногах и руках.
NNS - перниоподобная сыпь на кистях и стопах, узловатая эритема с инфильтрацией и индурацией, повторяющаяся пиковая лихорадка, длинные булавовидные пальцы рук и ног с контрактурами суставов, прогрессирующая частичная липомускулярная атрофия и истощение преимущественно верхней части тела, гепатоспленомегалия и кальцификация базальных ганглиев.
JASL - липодистрофия в верхней части тела, узловатая эритема, деформации рук, пиковая лихорадка, кальцификация базальных ганглиев.	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Полный экзом	NGS	30 - 45	
13.	VEXAS-синдром	-	Все первичные пациенты	Клиническая картина:
Чаще мужчины, возраст дебюта после 60 лет, европеоидной расы.
Необъяснимая рецидивирующая лихорадка
Рецидивирующий полихондрит, резистентный к лечению и/или с другим клиническим течением
Воспалительный артрит: обычно вовлекаются крупные суставы нижних конечностей
Васкулит: при одновременном поражении сосудов различного диаметра
Поражение глаз: резистентный к лечению склери/эписклерит/васкулит сетчатки.
Поражения кожи (в т.ч. лейкоцитокластический васкулит и с/м Свита)
Поражение легких, нейтрофильный альвеолит
Поражение почек - интерстициальный нефрит
Сочетание: спондилоартрит или заболевания соединительной ткани. Гематологические злокачественные новообразования с признаками аутоиммунного заболевания.
Необъяснимый очень высокий уровень СРБ/СОЭ
Макроцитарная анемия
Наличие типичных вакуолей в биопсии костного мозга.	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики лекарственной терапии	Полный экзом	NGS	30 - 45	

Приложение 3
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"

ФОРМА

Направление
образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование

от "___" ________ 202__ г. N __________

	В Городской медико-генетический центр ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ	
Наименование медицинской организации (подразделения):		
		
Номер телефона (для связи):		
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Условия оказания медицинской помощи:		
	(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в дневном стационаре - 3; вне медицинской организации - 4)	
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Клиническое описание диагноза:		
Цель проведения исследования:		
Вид исследования:		
Направляемый биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	

Врач-ревматолог медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель подразделения медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 4
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "ревматология"

ФОРМА

Заключение
Городского медико-генетического центра ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ по результатам молекулярно-генетического исследования

от "___" ________ 202__ г. N __________

Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Наименование медицинской организации (подразделения), направившей материал		
		
Биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	
Дата поступления в лабораторию биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	
Вид проведенного исследования:		
	
Метод проведенного исследования:		
Результат проведенного исследования:		

Заключение:		

Исследование выполнил(-а):
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель лаборатории, выполнившей исследование:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 3
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659

Положение
об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"

1. Общие положения

1.1. Положение об организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология" (далее - Положение) определяет порядок взаимодействия медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих специализированную медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология" (далее - медицинские организации), и Городского медико-генетического центра Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - ГМГЦ) при организации проведения молекулярно-генетических исследований при оказании медицинской помощи взрослым с заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта и печени (далее - гастроэнтерологические заболевания).
1.2. В ГМГЦ осуществляются молекулярно-генетические исследования и медико-генетическое консультирование при оказании специализированной медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология" жителям города Москвы (далее - пациенты).
1.3. Перечень медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология", осуществляющих направление пациентов в ГМГЦ определяется в приложении 1 к настоящему Положению.

2. Организация проведения исследований

2.1. Врачом-гастроэнтерологом консультативно-диагностического центра (отделения) и (или) иного структурного подразделения медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология", (далее - медицинская организация) осуществляется отбор пациентов с впервые в жизни установленным диагнозом гастроэнтерологического заболевания, включенного в Перечень молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их проведения (приложение 2 к настоящему Положению) (далее - Перечень), для организации направления биологического материала пациентов в ГМГЦ.
2.2. С целью проведения молекулярно-генетического исследования пациентом оформляется в медицинской организации Информированное добровольное согласие на проведение молекулярно-генетического исследования в письменном виде по форме согласно приложению 4 к настоящему приказу (далее - ИДС) и предоставляется врачу-гастроэнтерологу медицинской организации.
ИДС является частью медицинской документации пациента.
2.3. В случае согласия пациента на проведение молекулярно-генетического исследования врачом-гастроэнтерологом медицинской организации пациент направляется в структурное подразделение медицинской организации, осуществляющее забор биологического материала.
Забор биологического материала осуществляется в соответствии с утвержденными в медицинской организации стандартными операционными процедурами в течение 5 рабочих дней со дня оформления пациентом ИДС и его предоставления врачу-гастроэнтерологу медицинской организации.
Образцы биологического материала для молекулярно-генетического исследования помещаются в лабораторный холодильник для хранения и дальнейшей транспортировки в ГМГЦ.
2.4. В день забора биологического материала врачом-гастроэнтерологом медицинской организации оформляется Направление образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование по форме согласно приложению 3 к настоящему Положению (далее - Направление).
2.5. Доставка образцов биологического материала вместе с сопроводительной документацией и Направлением из медицинской организации в ГМГЦ осуществляется с соблюдением правил транспортировки в специальных контейнерах, оснащенных датчиком температуры с возможностью распечатывания и графической фиксации правильности транспортировки, с 8 час. 00 мин. до 16 час. 00 мин. в рабочие дни, не позднее 10 календарных дней со дня забора биологического материала транспортом медицинской организации.
Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в обязательном порядке на этапах приема-передачи образцов биологического материала.
2.6. При поступлении образца биологического материала в ГМГЦ проверяются сопроводительные документы, наличие Направления, соблюдение правил транспортировки и оценивается состояние образца биологического материала на возможность его использования в молекулярно-генетическом исследовании.
2.7. В ГМГЦ проводится молекулярно-генетическое исследование образца биологического материала в сроки, указанные в Перечне.
2.8. ГМГЦ не позднее 5 рабочих дней со дня получения результата молекулярно-генетического исследования осуществляет подготовку заключения по форме согласно приложению 4 к настоящему Положению (далее - Заключение), которое вносятся в автоматизированную информационную систему города Москвы "Единая медицинская информационно-аналитическая система города Москвы" в день его оформления (но не позднее 5 рабочих дней с момента поступления образца биологического материала и передается в медицинскую организацию, направившую образец биологического материала.
2.9. В медицинской организации организуются консультации пациентов по результатам молекулярно-генетических исследований и выданных ГМГЦ Заключений.

Приложение 1
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"

Перечень
медицинских организаций, их структурных подразделений, оказывающих медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология", осуществляющих направление пациентов в Городской медико-генетический центр

N
п/п	Наименование медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология" (структурного подразделения)	Место нахождения медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь по профилю "гастроэнтерология" (структурного подразделения)	
1.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ)
Консультативно-диагностическое отделение, Гастроэнтерологическое отделение
Отделение патологии верхних отделов пищеварительного тракта	город Москва, улица Новогиреевская, дом 1, корпус 1	
2.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы Московский многопрофильный научно-клинический центр имени С.П. Боткина Департамента здравоохранения города Москвы (ГБУЗ ММНКЦ Боткинская больница ДЗМ), Консультативно-диагностический центр
Отделение гастрогепатопанкреатоэнтерологии N 57	город Москва, 2-й Боткинский проезд, дом 5, корпус 22	
3.	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Городская клиническая больница имени В.М. Буянова Департамента здравоохранения города Москвы" (ГБУЗ "ГКБ им. В.М. Буянова ДЗМ"), Консультативно-диагностическое отделение, Гастроэнтерологическое отделение	город Москва, улица Бакинская, дом 26	

Приложение 2
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"

Перечень
молекулярно-генетических исследований, цели, основания и методы их проведения

N
п/п	Диагноз/Синдром	Код диагноза по МКБ-10	Пациенты	Критерии	Направляемый биологический материал	Цель проведения исследования	Вид исследования	Метод исследования	Срок исследования (рабочие дни)	
1.	Болезнь Вильсона-Коновалова	E83.0	Все первичные пациенты	Хронический гепатит и цирроз неуточненной этиологии, фульминантная печеночная недостаточность Двигательные расстройства, ригидная дистония. Церулоплазмин сыворотки - снижение на 50% и более от нижней границы нормы. Суточная экскреция меди с мочой > 1,6 мкМ/сут. Медь в ткани печени при гистологическом исследовании. Кольца Кайзера-Флейшера	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение тактики ведения пациента	Частые мутации ATP7B	ПЦР	5 - 7	
							Секвенирование ATP7B	NGS	21 - 45.	
2.	Гемохроматоз	E83.1	Все первичные пациенты	Гиперпигментация кожи, гепатомегалия, признаки цирроза печени, признаки сахарного диабета, артропатия, кардиомиопатия, гипогонадизм. Повышенное насыщение трансферрина-железа в сыворотке, уровень трансферрина-железа в сыворотке крови натощак не менее 60% (мужчины) или не менее 50% (женщины) в двух или более случаях при отсутствии других известных причин повышения трансферрина-железа, повышенная концентрация ферритина в сыворотке	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза	HFE (с. 187C>G, c.845G>A, с. 193A>T)	ПЦР	3 - 5	
							HFE, HJV и HAMP, TFR2, SLC40A1	NGS	21 - 45	
3.	Аутоиммунный гепатит	K75.4	Все первичные пациенты	Повышение уровня трансаминаз АСТ и АЛТ; повышение уровня гамма-глобулинов и IgG более чем в 1.1 х ВГН; повышение титра аутоантител: у взрослых ≥ 1:80 или ≥ 1:160 (в зависимости от метода исследования); отсутствие маркеров вирусных гепатитов А,B, C, D, Е; гистологические признаки: интерфейс-гепатит или лобулярный гепатит, плазмо- и лимфоцитарная инфильтрация, ступенчатые мостовидные и центролобулярные некрозы; 
Отсутствие регулярного употребления алкоголя в дозах > 20- 30 г в день	Периферическая кровь	Прогноз заболевания и уточнения тактики ведения пациента	TMPT, NUD15	Секвенирование по Сэнгеру	21 - 45	
4.	Внутрипеченочный холестаз	K71.0	Все первичные пациенты	Желтуха, клинически значимая диарея, кровотечения (из-за коагулопатии дефицита витамина К), повышение уровня общих желчных кислот ≥ 10 мкмоль/л, АСТ АЛТ ЩФ, ГГТП билирубина, гепатоспленомегалия, кожный зуд, обесцвеченный или бледный стул, криптогенный цирроз, наличие конкрементов по данным УЗИ	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза	ABCB4, ABCB11, SLC51A, USP53, TJP2, KIF12, NR1H4, ZFYVE19, SEMA7A, VPS33B, MYO5B, ATP8B1	NGS	21 - 45	
5	Синдром Криглера - Найяра	E80.5	Все первичные пациенты	Изолированное повышение общего билирубина, преимущественно за счет непрямой фракции, при нормальных показателях АСТ АЛТ ГГТП ЩФ. Сладж или конкременты в желчном пузыре по данным УЗИ	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза, определение дальнейшей тактики ведения, с учетом сниженной активности глюкуронил-трансферазы	UGT1A1- промоторная область гена	ПЦР	5 - 7	
							UGT1A1, ABCC2, SLCO1B3, SLCO1B1	NGS	21 - 45	
6	Целиакия	K90.0	Все первичные пациенты	Хроническая диарея, потеря веса, железодефицитная анемия, растяжение живота за счет вздутия, недомогание и слабость, гипопротеинемия, остеопороз.
в случае невозможности установления диагноза при отсутствии морфологического и серологического подтверждения у больных, начавших соблюдать аглютеновую диету; 
- при характерных морфологических изменениях в отсутствии повышенного уровня специфических антител в сыворотке крови;
- гипогаммаглобулинемия;
- перед принятием решения о проведении глютеновой нагрузки
- в группах риска по развитию целиакии (у пациентов с аутоиммунными, эндокринологическими, неврологическими заболеваниями), некоторыми хромосомными аномалиями;
- родственникам первой линии родства	Периферическая кровь	Подтверждение диагноза в сложных клинических случаях, выбор тактики ведения	HLA-DQA1, HLA-DQB1	ПЦР	7	

Приложение 3
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"

ФОРМА

Направление
образца биологического материала на молекулярно-генетическое исследование

от "___" ________ 202__ г. N __________

	В Городской медико-генетический центр ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ	
Наименование медицинской организации (подразделения):		
		
Номер телефона (для связи):		
Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Условия оказания медицинской помощи:		
	(стационарно - 1; амбулаторно - 2; в дневном стационаре - 3; вне медицинской организации - 4)	
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Клиническое описание диагноза:		
Цель проведения исследования:		
Вид исследования:		
Направляемый биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	

Врач-гастроэнтеролог медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель подразделения медицинской организации:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 4
к Положению об организации проведения
молекулярно-генетических исследований
при оказании специализированной
медицинской помощи по профилю "гастроэнтерология"

ФОРМА

Заключение
Городского медико-генетического центра ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ по результатам молекулярно-генетического исследования

от "___" ________ 202__ г. N __________

Сведения о пациенте:
Фамилия, имя, отчество пациента:		
Пол пациента:		
	(мужской - 1; женский - 2)	
Дата рождения пациента:		
	(число; месяц; год)	
Адрес пациента:		
		
Номер телефона пациента:		
Полис ОМС:	серия		N		
Диагноз основного заболевания:		
	(код по МКБ-10)	
Наименование медицинской организации (подразделения), направившей материал		
		
Биологический материал:		
Дата забора биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	
Дата поступления в лабораторию биологического материала:		
	(число; месяц; год; время)	
Вид проведенного исследования:		
	
Метод проведенного исследования:		
Результат проведенного исследования:		

Заключение:		

Исследование выполнил(-а):
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Руководитель лаборатории, выполнившей исследование:
							
(фамилия, имя, отчество)		(должность)		(дата)		(подпись)	

Приложение 4
приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 29 июля 2024 г. N 659

ФОРМА

Информированное добровольное согласие
на проведение молекулярно-генетического исследования

Я,		
	
(Ф.И.О. полностью)	
паспорт: серия		N	,	выдан		
	(кем), дата выдачи:		, зарегистрированный	
по адресу:		

Даю согласие на проведение молекулярно-генетического исследования, предоставление персональных данных и их обработку свободно, своей волей и в своем интересе
	
(наименование медицинской организации)	

и ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)	

Мне известно и понятно содержание Конвенции Совета Европы "О правах человека и биомедицине" 1997 г., статьи 9 Федерального закона от 27 июля 2006 г. N 152-ФЗ "О персональных данных", статьи 20 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", и я согласен на проведение молекулярно-генетического экспертного исследования, на хранение, обработку и анализ клинических и генетических данных.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)	

Даю согласие на возможность использования результатов исследования для научных исследований и для улучшения диагностики и лечения генетических заболеваний, на хранение и использование обезличенных результатов моего теста в статистической базе данных в научных целях, а также для облегчения и улучшения диагностики генетических заболеваний у других пациентов. Я понимаю, что результат будет оставаться анонимным и неидентифицируемым во время анализа данных и что любая личная информация не будет указана.
Я согласен(-на) с тем, что результаты, хранящиеся в базе данных, предоставляются врачам, ученым и исследователям для использования в отчетах и научных публикациях.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)	

Мне также понятно, что молекулярно-генетическое исследование, хранение, обработка и анализ клинических и генетических данных производится для выявления патогенных генетических вариантов заболеваний, создания информационно-аналитической системы для эффективного хранения, обработки и анализа клинических и генетических данных, разработки алгоритмов терапевтической коррекции, учитывающих генетические особенности пациентов, создания клинических рекомендаций по диагностике и лечению, оценки эффективности дифференцированной терапии и подготовки научных и образовательных программ по диагностике и лечению изучаемых заболеваний.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)	

Мне сообщено, что молекулярно-генетическое исследование, хранение, обработка и анализ клинических и генетических данных будет производиться с соблюдением федеральных законов от 27 июля 2006 г. N 152-ФЗ "О персональных данных", от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и в соответствии с Конвенцией Совета Европы "О правах человека и биомедицине" 1997 г., согласно которой: медицинские вмешательства, включая вмешательства, осуществляемые в исследовательских целях, могут проводиться только с согласия лиц, по отношению к которым они проводятся; такое согласие должно быть добровольным и информированным, то есть исключать любые формы оказания давления с целью его получения и основываться на знании целей, задач, последствий и рисках, связанных с данным вмешательством, при этом должны быть защищены права и интересы лиц, неспособных или не могущих дать согласие самостоятельно; необходимо соблюдать принцип неприкосновенности частной жизни, а также соблюдать право человека знать (или не знать) информацию о состоянии своего здоровья; запрещается любая форма дискриминации на основании информации о генетических характеристиках того или иного человека; тестирование, позволяющее получить информацию о том, является ли данный человек носителем того или иного наследственного заболевания, а также имеет ли он предрасположенность к тому или иному наследственному заболеванию, должно проводиться исключительно в терапевтических целях и только в этих же целях может быть раскрыта информация о результатах такого тестирования; запрещается вмешательство в геном того или иного человека с целью изменения генома его потомков; право ученых на проведение научных исследований и широкого обсуждения фундаментальных проблем необходимо уважать с соблюдением прав, защитой достоинства и интересов отдельного человека.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)	

Своей подписью я даю согласие на генетический анализ и забор необходимого биоматериала для исследования.
Мне было объяснено, что я могу письменно отозвать свое согласие полностью или частично в любое время без указания причин и что я имею право не узнавать о результатах теста (право не знать).
Мне известно, что я могу остановить процесс тестирования после его запуска в любое время и могу потребовать уничтожения тестового материала, включая все полученные компоненты и все готовые результаты.
Мне известно, что анонимные отчеты и образцы материалов не могут быть уничтожены по моей просьбе после анонимизации.
Я согласен(на) с тем, что после анонимизации любое право собственности на отчеты и материалы принадлежат __________________________________________ (наименование медицинской организации) и ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)	

Мне разъяснено, что неиспользованный биологический материал может быть использован в исследовательских целях для улучшения диагностики заболеваний. Неиспользованный биологический материал также является важным сравнительным материалом для обеспечения качества лабораторных генетических тестов.
Даю согласие на анонимное хранение и использование моего оставшегося биологического материала с целью обеспечения качества исследования и последующего отслеживания результатов после тестирования.
Даю согласие на анонимное хранение и использование моего биологического материала для улучшения диагностики и лечения генетических заболеваний.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)	

Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных:
- фамилия, имя, отчество (при наличии);
- дата рождения;
- документ, удостоверяющий личность: наименование документа, номер и серия (при наличии) документа, дата оформления (выдачи) документа;
- номер мобильного телефона;
- адрес электронной почты.
Даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, которая включает в себя сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.
Я согласен(-на) с тем, что персональные данные могут быть переданы по отрытым информационным каналам.
Место хранения данных на протяжении всего периода хранения определяется __________________________________________ (наименование медицинской организации) и ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
Мне понятно, что согласие на обработку персональных данных действует бессрочно, до его отзыва путем письменного обращения в ______________________________________ (наименование медицинской организации) или ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ.
подпись:
	
(фамилия, имя, отчество (при наличии) полностью, подпись)